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　　苯丙酮尿癥

　　1.臨床表現 患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

　　(1)神經系統：以智能發育落后為主，驚厥。

　　(2)外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。

　　(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　2.發病機制

　　典型PKU：苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

　　非典型PKU：鳥苷三磷酸環化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

　　3.診斷

　　(1)新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。

　　(2)尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

　　(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。

　　(4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

　　(5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產前診斷。

　　4.治療飲食控制

　　限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食;

　　由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

　　習題：

　　1.典型苯丙酮尿癥最為關鍵的治療

　　A.低苯丙氨酸飲食

　　B.四氫生物蝶呤

　　C.二氫生物蝶呤

　　D.5-羥色氨酸

　　E.左旋多巴

　　【正確答案】A

　　【答案解析】苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

　　2.男，1歲。頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性腦發育不全

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.腦性癱瘓

　　【正確答案】D

　　【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現：患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

　　(1)神經系統：以智能發育落后為主，驚厥。

　　(2)外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。

　　(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　3.女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白皙，頭發淺黃，尿有怪臭味。首先應考慮的診斷是

　　A.癲癇

　　B.苯丙酮尿癥

　　C.21-三體綜合征

　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

　　【正確答案】B

　　【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現：患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

　　(1)神經系統：以智能發育落后為主，驚厥。

　　(2)外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。

　　(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

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