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　　臨床表現

　　典型的臨床表現為間斷或進行性腹脹、排便困難，嚴重時出現不全腸梗阻表現，長時間不能正常進食又導致水電解質失衡，合并腸炎后會發生局部及全身感染中毒性癥狀，甚至出現巨結腸危象，延誤治療可以因劇烈腹脹造成腸穿孔、腹膜炎、敗血癥，病情會迅速惡化，最終死亡。

　　鑒別診斷

　　間斷或進行性腹脹、便秘，生后排胎便異常，同時可伴嘔吐、腸炎腹瀉，嚴重時出現生長發育遲緩，應考慮先天性巨結腸診斷，借助相關輔助檢查手段通常診斷容易。

　　與腹脹、便秘相類似的疾病較多，外科常見的有先天性乙狀結腸冗長癥、腸動力障礙癥、巨結腸類源病、其他原因引起的繼發性巨結腸等，內科方面常見的有遺傳代謝性疾病(如甲狀腺功能低下等)、功能性便秘、腸炎等。

　　新生兒及小嬰兒由于發病早、病程短、癥狀體征不典型，尤其短段型及常見型巨結腸可能尚未出現明顯的病理改變，所以早期診斷相對困難，應仔細研究病史、體征，結合輔助檢查手段，綜合判斷，全面考慮，以求做出準確科學的判斷。

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