一、A1

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 常見的染色體結構異常有如下幾種：①缺失;②倒位;③易位;④重復。

　　2、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 著絲粒的位置和相對長度是染色體的最主要的特征，由此就有了識別染色體的3個重要的指標：①染色體相對長度：即每一條染色體的長度占22條常染色體和一條X染色體總長度的百分率。②臂率：測到的長臂(q)與短臂(P)之比，即q/p。③著絲粒指數：指每條染色體短臂的長度占該染色體總長的百分率。隨體的有無也是識別染色體的一個指標。

　　3、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 人類體細胞染色體數為46條。

　　4、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 根據顯帶技術在各號染色體上所顯現的帶分布特點劃區，4個符號代表某一特定區帶，例如“2p35”表示2號染色體短臂3區5帶，P表示短臂，q表示長臂。如果一個帶需要再分就稱為亞帶，亞帶的描述就是在帶的后面加一個小數點。

　　5、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 人的體細胞有46條染色體，其中常染色體22對(44條)，性染色體1對。男性為46，XY;女性為46，XX。

　　6、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 各染色體變異以小寫字母表示，如t表示易位。是指染色體斷裂的斷片離開原來位置而接到同一條染色體的另一處或另一條染色體上，從而造成染色體的重排。

　　7、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 21-三體綜合征，即唐氏綜合征，又稱先天愚型，是最常見的染色體疾病和弱智的病因。根據染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21-三體型、嵌合型和易位型3種類型。

　　8、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括缺失、斷裂、重復、易位、倒位、等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體。

　　9、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 正常人體細胞有46條染色體，其中有44條是常染色體，有1對性染色體。

　　二、B

　　1、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 XY，inv(3)(q21;q26)所代表的意義是臂內倒位，斷裂點發生在3號染色體長臂2區1帶和長臂2區6帶。

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 XY，+8所代表的意義是多一條8號染色體。

　　2、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 慢性粒細胞白血病常見染色體易位是t(9;22)。

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 急性早幼粒白血病常見染色體易位是t(15;17)。

　　3、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 在核型書寫中，t表示易位。

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 在核型書寫中，inv表示倒位。

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 在核型書寫中，iso表示等臂染色體。

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 在核型書寫中，ins表示插入。

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 在核型書寫中，-表示丟失。

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