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　　先天性甲狀腺功能減退癥

　　【A2型選擇題】

　　男孩，2歲，智力和生長發育落后，經常便秘。查體：身高70cm，皮膚粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，為明確診斷首選檢查

　　A.血鈣測定

　　B.骨齡測定

　　C.血T3，T4、TSH檢測

　　D.血氨基酸分析

　　E.染色體核型分析

　　【答案及解析】

　　C。根據患兒癥狀，懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥，應檢查血清T3、T4、TSH濃度，如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。

　　【B型選擇題】

　　A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.黏多糖病

　　1.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側上斜，通貫手

　　2.患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發稀少，面部黏液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

　　【答案及解析】

　　1.A

　　【答案解析】根據患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。

　　2.C

　　【答案解析】先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發干燥、皮膚粗糙、喂養困難、便秘等。

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