>>> 2018年公衛助理醫師《兒科學》試題及答案匯總

　　一、A1型題

　　1.先天愚型中大多數為

　　A 12-三體綜合征

　　B D/G易位型

　　C 嵌合體型

　　D G/G易位型

　　E 標準型

　　2.先天愚型的診斷“金標準”是

　　A 染色體檢查

　　B 特殊面容

　　C 智力低下

　　D 體格發育遲緩

　　E 皮紋特點

　　3.先天愚型的臨床表現中，不包括

　　A 四肢短

　　B 身材矮小

　　C 喜伸舌

　　D 外耳小

　　E 皮膚粗糙

　　4.苯丙酮尿癥的遺傳方式是

　　A 常染色體顯性遺傳

　　B 常染色體隱形遺傳

　　C 性染色體顯性遺傳

　　D 性染色體隱形遺傳

　　E 以上都不是

　　5. 經典型苯丙酮尿癥是缺乏下列哪種酶

　　A 鳥苷三磷酸環化水合酶

　　B 二氫生物蝶呤還原酶

　　C 苯丙氨酸-4-羥化酶

　　D 酪氨酸羥化酶

　　E 葡萄糖醛酸轉移酶

　　6. 苯丙酮尿癥患兒排出尿液中含有

　　A 苯乳酸

　　B 苯乙酸

　　C 苯丙酮酸

　　D 苯丙氨酸

　　E 以上都有

　　二、A2型題

　　7.21-三體綜合征的核型分析中，最常見的是

　　A 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　B 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　C 46，XX(XY)，-15，+t(15q21q)

　　D 47，XX(XY)，+21

　　E 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

　　8.標準型先天愚型的發病機制是

　　A 受精卵在早期分裂過程中染色體不分裂

　　B 系親代的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離

　　C 染色體缺失

　　D 染色體易位

　　E G組染色體發生著絲粒融合

　　9.先天愚型不具有的皮紋特點

　　A atd角較小

　　B 通貫手

　　C 第5指單一指褶紋

　　D 第4，5指橈箕增多

　　E 腳拇指球脛側弓形紋

　　10.有關苯丙酮尿癥的治療，下列哪項不正確

　　A 盡早開始飲食治療

　　B 添加的輔食以淀粉、果蔬為主

　　C 禁止攝入含有苯丙氨酸的食物

　　D 飲食治療外還需要藥物輔助治療

　　E 飲食控制至少持續到青春期后

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