臨床表現及分型

　　臨床分型：根據有并存的心臟血管畸形，完全性大動脈錯位可分為四型：

　　I型　室間隔完整但伴有房間隔缺損或卵圓孔未閉(可能有動脈導管未閉)，約占50%左右。

　　Ⅱ型　伴心室間隔缺損(可能有卵圓孔未閉或動脈導管未閉)，約占25%。

　　Ⅲ型　伴肺動脈狹窄及/或室間隔缺損(可能有卵圓孔未閉或動脈導管未閉)，約占10%。

　　Ⅳ型　伴室間隔缺損及肺血管阻塞性病變或其他畸形，約占15%。

　　臨床表現

　　以呼吸困難、紫紺、進行性心臟擴大和早期出現心力衰竭為主。因病變類型不同，肺充血程度和體肺循環血液分流量多寡不同，癥狀及其出現時間也不同。

　　Ⅰ型　嬰兒出生時或數日內即出現缺氧、紫紺、氣急、酸中毒和心力衰竭，可聽到收縮期噴射性雜音。常在出后數日內死于嚴重低氧血癥。

　　Ⅱ型　出現癥狀較遲，在出生后數周或數月內出現氣急、紫紺和充血性心力衰竭室間隔缺損巨大者體肺循環分流量多，心臟擴大，肝臟腫大，在胸骨左下緣常有粗糙的全收縮期或噴射性收縮期雜音。

　　Ⅲ型　并有肺動脈瓣、瓣環或瓣下狹窄者肺血流量減少，肺高壓和肺血管阻塞性病變延遲發生，出現癥狀較晚，臨床表現與法樂四聯癥相似，有紫紺、缺氧和酸中毒，但心力衰竭少見。

　　Ⅳ型　一般在1歲以后因肺動脈高壓出現肺血管阻塞性病變，呈現呼吸困難，心力衰竭和進行性紫紺，除有收縮期雜音外，肺動脈瓣第2音常亢進。

　　輔助檢查

　　胸片檢查：出生時心臟大小正常，以后日益增大，肺血管影紋增多，心臟輪廓呈斜置蛋形，因主動脈、肺動脈影前后重疊，故上縱隔心蒂部狹小。除非伴有肺動脈狹窄，一般肺血管影紋增多。有大型室間隔缺損伴肺動脈高壓則心臟顯著擴大，肺血管影增多并可呈現肺水腫表現。

　　心電圖檢查：電軸電偏，右心室肥大，并有室間隔缺損或動脈導管未閉者，則左、右心室肥大和心肌損害。

　　超聲心動圖檢查：主動脈根部水平橫切面顯示肺動脈位于左后方，主動脈位于右前方，起源于左心室的肺動脈分為左右兩支，主動脈則起源于右心室，肺動脈瓣比主動脈瓣開放早而關閉遲。

　　右心導管檢查：經股靜脈插入導管進入右心房、右心室再進入主動脈，亦可在右心房內通過卵圓孔未閉進入左心房再經左心室進入肺動脈。右心室收縮壓接近體循環壓力，主動脈內血氧飽和度低。

　　右心室造影：主動脈立即顯影，如有室間隔缺損，不但可顯示其大小和位置，而且左心室及肺動脈也同時顯影。

　　診斷

　　完全性大動脈錯位的涵義是兩根大動脈位置錯換，主動脈接受來自從右心室的體循環靜脈血，而肺動脈接受來自左心室的肺靜脈氧合血液，因而形成兩個隔絕的循環系統，即右心房→右心室→主動脈→全身→體靜脈→右心房為一個循環;左心房→左心室→肺動脈→肺→肺靜脈→左心房為另一個循環系統。心室位置正常而主動脈開口位于肺動脈的右側，稱為右襻型大動脈錯位(D-TGA)。D-TGA為臨床常見類型，常伴有房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄、房室管畸形等。

　　(一)法樂四聯癥　肺動脈第2音減弱，X線檢查示肺缺血，心影呈靴形擴大。大動脈錯位肺動脈第2音正常或亢進，肺血管增多，心臟擴大，超聲心動圖、心血管造影可明確診斷。

　　(二)永存動脈干超聲心動圖　見動脈干騎跨在室間隔之上，右心導管檢查左、右心室壓力相等，心血管造影見單一動脈干位于室間隔之上，冠狀動脈及肺動脈均起源于動脈干。

　　預后

　　完全性大動脈錯位若不伴室間隔缺損，預后不良，約80～90%病例死于1歲內。未經手術約45%死于1個月內，69%死于3個月內，75%死于8個月內，80%死于1歲內。近幾年我國由于嬰幼兒心臟外科的開展，小兒心內科重視對大動脈錯位的診斷和治療，已使嬰兒生后的存活率增高，為心臟外科施行根治術創造了條件。未經手術的常見死亡原因為心力衰竭及肺部感染、缺氧、腦出血，以及紅細胞增多而引起腦栓塞。手術后常見原因為心力衰竭，低排量綜合征，呼吸衰竭及完全性房室傳導阻滯。