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第五節 維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　本病是維生素D缺乏性佝僂病伴發癥狀之一，多見于6月以內小嬰兒。表現為全身驚厥、手足肌肉抽搐或喉痙攣等。

　　一、病因和發病機制

　　本病是因維生素D缺乏致血清鈣離子濃度降低，神經肌肉興奮性增高引起。引起血鈣降低的主要原因如下：

　　① 甲狀旁腺反應遲鈍：骨鈣不能游離，使血鈣進一步下降;

　　② 春夏季陽光充足或維生素D治療初期時：大量鈣沉積于待鈣化的骨骼，骨脫鈣減少，而腸道吸收鈣相對不足，使血鈣降低而誘發本病;

　　③ 感染：發熱、饑餓時，組織細胞分解釋放磷，血磷升高，血鈣降低而發病。

　　當血總鈣濃度低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或離子鈣濃度低于1.0mmol/L(4mg/dl)時可引發神經肌肉興奮性增高，出現抽搐。

　　【真題庫】1.維生素D缺乏性手足搐搦癥的發病機制主要是 

　　A甲狀腺反應遲鈍

　　B甲狀旁腺反應遲鈍

　　C腦垂體反應遲鈍

　　D腎上腺皮質反應遲鈍

　　E腎上腺髓質反應遲鈍

　　答案：B

　　[解析]: 維生素D缺乏性手足搐搦癥和佝僂病的發病機制與甲狀旁腺反應有關，前者遲鈍，后者正常。

　　【真題庫】2.維生素D缺乏性手足搐搦癥發生驚厥是由于血清中(2004)

　　A鉀離子濃度降低 

　　B鈉離子濃度降低 

　　C氯離子濃度降低

　　D鈣離子濃度降低 

　　E磷離子濃度降低

　　答案：D

　　正常血清總鈣濃度為2.25～2.27mmol/L(9～1lmg/dl)，依靠維生素D、甲狀旁腺素和降鈣素三者進行調節而保持相對穩定。血清鈣有三種形式：結合鈣(即與蛋白質結合)，離子鈣和枸櫞酸鈣，其中以離子鈣(游離鈣)活性最強，對神經肌肉興奮性影響最強。血清鈣離子濃度受①血pH影響：pH高時離子鈣降低，pH低時離子鈣增高，因此酸中毒糾正過程中隨pH增高，離子鈣濃度降低，酸中毒糾正后可發生抽搐。②血漿蛋白濃度：蛋白質低時，蛋白結合鈣減少，使總鈣量降低，但離子鈣不低，故在營養不良時不發生抽搐，而輸血后血漿蛋白增加，結合鈣多而離子鈣少則可誘發抽搐;③血磷濃度：血磷增加，抑制25-(OH)D3轉化為1，25-(OH)2D3，使血鈣離子減少，出現抽搐。

　　【真題庫】1.(7～8題共用備選答案)(2002)

　　A低鉀血癥

　　B低鈣血癥

　　C低血糖癥

　　D低氯血癥

　　E低鎂血癥

　　7題：久瀉佝僂病的患兒脫水酸中毒糾正后出現驚厥，多考慮為

　　答案：B

　　8題：久瀉或營養不良患兒輸液后出現精神萎靡、腹脹、腸鳴音減弱，多為

　　答案：A

　　【真題庫】2.患兒經補液糾正脫水酸中毒后發生驚厥，可能的原因是(2001)

　　A低鈉血癥

　　B低鉀血癥

　　C低鈣血癥

　　D低血糖

　　E堿中毒

　　答案： C

　　二、臨床表現

　　除不同程度的佝僂病表現外，主要為驚厥、手足搐搦和喉痙攣，以無熱驚厥最常見。

　　1. 隱匿型：血清鈣多在1.75mmol/l-1.88mmol/l，沒有典型發作，但可刺激神經肌肉引出體征。

　　①面神經征(Chvostek sigh)：以指尖或叩診錘輕叩顴弓與口角間的面頰部，出現眼瞼及口角抽動為陽性，新生兒可呈假陽性;

　　②腓反射：以叩診錘擊膝下外側腓骨小頭處的腓神經，引起足向外側收縮者為陽性;

　　③陶瑟征(Trousseau征)：以血壓計袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘內該手出現痙攣為陽性。

　　2. 典型發作：血清鈣低于1.75mmol/l時出現驚厥、喉痙攣和手足搐搦。

　　①驚厥 多見于嬰兒。突然發生，一般不伴發熱，表現為雙眼球上翻，面肌顫動，四肢抽動，意識喪失，持續時間為數秒鐘到數分鐘，數日1次或者1日數次甚至數十次不等。發作后活潑如常。

　　②手足搐搦 多見于6個月以上的嬰幼兒。發作時意識清楚，兩手腕屈曲，手指伸直，大拇指緊貼掌心，足痙攣時雙下肢伸直內收，足趾向下彎曲呈弓狀。

　　③喉痙攣 多見于嬰兒。由于聲門及喉部肌肉痙攣而引起吸氣困難，吸氣時發生喉鳴，嚴重時可發生窒息，甚至死亡。

　　【真題庫】1.維生素D缺乏性手足抽搐癥的隱性體征是(2004)

　　A巴彬斯基征

　　B布魯辛基征

　　C面神經征

　　D克尼格征

　　E踝陣攣

　　答案：C

　　三、診斷和鑒別診斷

　　(一)診斷 有佝僂病存在;臨床出現反復發作的無熱驚厥、手足搐搦或喉痙攣，無其他神經系統體征;血清鈣低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或離子鈣低于1.0mmol/L(4mg/d1)，可作出正確診斷。此外，用鈣劑治療后抽搐停止，手足痙攣很快緩解亦有助于診斷。

　　(二)鑒別診斷

　　1.其他無熱驚厥性疾病

　　①低血糖癥：常發生于清晨空腹時，有進食不足或腹瀉史，伴蒼白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol/L，口服或靜注葡萄糖后立即恢復;

　　②低鎂血癥：常有觸覺、聽覺過敏，肌肉顫動，血鎂低于0.58mmol/L(1.4mg/1)，鈣劑治療無效;

　　③嬰兒痙攣癥：突然發作，頭及軀干均前屈，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點頭狀抽搐和意識障礙，發作持續數秒至數十秒，腦電圖有高幅異常節律，多伴智力障礙;

　　④甲狀旁腺功能減退：表現為間歇性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數周發作1次，血磷高>3.23mmol/L(10mg/dl)，血鈣低<1.75mmol/L(7mg/dl)，堿性磷酸酶正常或稍低，顱骨x線可見基底節鈣化灶。

　　2.急性喉炎 多伴上呼吸道感染癥狀。聲音嘶啞，犬吠樣咳嗽及吸氣困難，無低鈣癥狀體征，鈣劑治療無效。

　　3.中樞神經系統 感染腦膜炎、腦炎、腦膿腫大多伴有發熱和感染中毒癥狀，年幼體弱者可不發熱，但有顱內壓增高及腦脊液改變。

　　【真題庫】1.男，4個月，人工喂養，未添加輔食，2天來清咳、流涕，伴低熱，今晨抽搐4次，每次持續約2分種，緩解后玩耍如常，為確診最有價值的化驗檢查是(2000)

　　A心電圖

　　B腹部B型超聲

　　C胸片

　　D血鉀、鈉、氯、血糖測定

　　E血鈣、磷、堿性磷酸酶測定

　　答案：E

　　【真題庫】2. 女嬰，10個月。體重10 kg，頭圍45 cm，方顱，前囟1.5 cm，平坦，今晨突然抽搐一次，持續1～2分鐘緩解。當時測體溫38.5 ℃，抽搐后即入睡。醒后活動如常。查血鈣1.75 mmol/L(7mg/dl)，血磷45 mmol/L(4.5 mg/dl)。最可能的驚厥原因是

　　A腦積水，腦發育不良 

　　B低血糖癥發作 

　　C癲癇 

　　D低鈣驚厥 

　　E高熱驚厥

　　答案：D

　　[解析]：患兒有佝僂病體征，并且血鈣明顯降低，故應考慮為低鈣驚厥。10個月在高熱驚厥發生年齡段，但發作前均有發熱，發作多在發熱初起體溫上升時。體溫多大于39℃。

　　【真題庫】3.男，6個月。近1個月煩躁、多汗、夜驚。突然兩眼上竄、神志不清，四肢抽動。持續約1分鐘緩解。血清鈣1.6 mmol/L，血糖4.5 mmol/L。考慮診斷為(2002)

　　A癲癇

　　B化膿性腦膜炎

　　C低血糖

　　D低鈣驚厥

　　E高熱驚厥

　　答案：D(2002)

　　[解析]：有佝僂病的癥狀：煩躁、多汗、夜驚;血清鈣低于1.75mmol/l，血糖正常，所以選低鈣驚厥。

　　【真題庫】4. 1歲小兒，多汗，枕禿，方顱，常發生驚厥，不伴發熱。查血糖3.2 mmol/L，血鈣6.5 mg/dl，血鎂1 mg/dl，血磷12 mg/dl。其確切的診斷應是(2005)

　　A.低血糖癥

　　B.嬰兒痙攣癥

　　C.維生素D缺乏性佝僂病

　　D.維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　E. 低鎂血癥

　　答案：D(2005)

　　[解析]：患兒驚厥不伴發熱,首先除外熱驚厥疾病，而且有多汗、枕禿、方顱等佝僂病表現, 血鈣降低,血磷升高,結合反復驚厥病史,支持維生素D缺乏性手足搐搦癥。

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