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第十六單元 內(nèi)分泌疾病

　　先天性甲狀腺功能減低癥

　　先天性甲狀腺功能減低癥，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;②地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所造成。

　　【執(zhí)業(yè)2004-4-078】 7先天性甲狀腺功能低下分類為(2004)

　　A原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性 

　　B散發(fā)性、地方性 

　　C碘缺乏性、非碘缺乏性

　　D遺傳性、非遺傳性 

　　E碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

　　答案：B(2004)

　　解析：先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據(jù)病因的不同可分為兩類：①散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;②地方性：是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致。

　　一、病因

　　(一)甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全是造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。

　　【執(zhí)業(yè)2003】造成先天性甲狀腺功能低下的最主要的原因是(2003)

　　A碘缺乏

　　B甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

　　C甲狀腺合成過(guò)程中醇的缺乏

　　D促甲狀腺激素缺乏

　　E甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下

　　答案:B(2003)

　　【執(zhí)業(yè)2006】.造成先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是

　　A.促甲狀腺激素缺陷

　　B.甲狀腺素合成途徑中酶缺乏

　　C.碘缺乏

　　D.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

　　E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下

　　答案：D

　　(二)甲狀腺素合成途徑中酶缺陷是導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下的第二位常見原因。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　(一)新生兒期癥狀 患兒常為過(guò)期產(chǎn)，出生體重超過(guò)正常新生兒，生理性黃疸期常長(zhǎng)達(dá)2周以上，出生后即有腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸;患兒多睡，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶啞;體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。

　　(二)典型癥狀

　　此病臨床表現(xiàn)類似21-三體，應(yīng)注意鑒別

　　多數(shù)患兒常在出生半年后癥狀明顯而就診。

　　1.特殊面容和體態(tài) 頸短，頭大，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少，面部粘液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚—條件反射點(diǎn)(21-三體舌體尖細(xì))，常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小。

　　2.神經(jīng)系統(tǒng) 動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表隋呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。

　　3.生理功能低下 精神、食欲差，安靜少哭，不善活動(dòng)，對(duì)周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動(dòng)減慢，腹脹和便秘。

　　4、骨齡落后 正常骨化中心數(shù)為年齡+1，10歲出齊，但甲減患兒骨齡落后—條件反射點(diǎn)

　　【執(zhí)業(yè)2005】 4歲女孩，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最可能的診斷是(2005)

　　A.先天愚型

　　B.先天性甲狀腺功能減低癥

　　C.粘多糖病

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.軟骨發(fā)育不良

　　答案：B(2005)

　　解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,動(dòng)作發(fā)育遲緩,生理功能下降,特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊,智力低下, 身材矮小,骨化中心少,支持本病診斷。

　　【執(zhí)業(yè)2002】 男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是

　　ADown綜合征(21-三體綜合征) 

　　B軟骨發(fā)育不良 

　　C先天性甲狀腺功能減低癥

　　D佝僂病 

　　E苯丙酮尿癥

　　答案：C 

　　解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。

　　【助理2000】新生兒散發(fā)性甲狀腺功能減低癥最早出現(xiàn)的癥狀是(2000)

　　A腹瀉

　　B貧血

　　C生理性黃疸消退延遲

　　D心律正常

　　E發(fā)熱

　　答案：C

　　【助理2002】散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，錯(cuò)誤的是(2002)

　　A體格發(fā)育落后

　　B結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大

　　C特殊外貌

　　D生理功能低下

　　E智能發(fā)育差

　　答案：B

　　【助理2006】先天性甲狀腺功能減低癥臨床表現(xiàn)中錯(cuò)誤的是 (2006)

　　A.智能低下

　　B.身材矮小

　　C.脈搏慢

　　D.常有腹瀉

　　E.血壓低

　　答案：D

　　三、實(shí)驗(yàn)室檢查

　　先天性甲狀腺功能減低癥在早期嚴(yán)重?fù)p害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，但該病的治療容易且療效頗佳，因此早期確診至為重要。

　　(一)新生兒篩查我國(guó)頒布的《母嬰保健法》已將此病列入法定的篩查內(nèi)容之一。目前國(guó)內(nèi)、外大都采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度(此知識(shí)點(diǎn)常考)作為初篩，結(jié)果>20mU/L時(shí)，再采集血標(biāo)本檢測(cè)血清T4和TSH以確診。

　　【執(zhí)業(yè)2001】12.我國(guó)頒布的“母嬰保健法”規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是

　　A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥

　　B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征

　　D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥

　　E.21-三體綜合征，半乳糖血癥

　　答案：B

　　解析：有條件的地區(qū)應(yīng)逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。

　　【執(zhí)業(yè)2002】1.早期診斷先天性甲狀腺功能減低癥，下列新生兒期篩查項(xiàng)目是

　　AT3 

　　BT4 

　　CTSH 

　　D堿性磷酸酶 

　　E膽固醇

　　答案：C

　　解析：我國(guó)1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診。故選C。

　　【執(zhí)業(yè)2005】8.對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是(2005)

　　A.血清碘

　　B.T3、T4

　　C.TSH

　　D.游離T3，游離T4

　　E.游離T3，游離T4，TSH

　　答案：C(2005)

　　解析：可參考第1題。

　　【執(zhí)業(yè)1999】先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查是檢測(cè)血 C

　　A.T3

　　B.T4

　　C.TSH

　　D.TRH

　　E.TG

　　答案：C

　　【助理2004】6先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后2～3天新生兒干血滴紙片，檢測(cè)TSH濃度進(jìn)行初篩，其陽(yáng)性結(jié)果應(yīng)是(2004)

　　A>5 mU/L

　　B>10 mU/L

　　C>15 mU/L

　　D>20 mU/L

　　E>25 mU/L

　　答案：D

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