111.　現已進行新生兒篩查的疾病是 ( D E )

　　A.糖原累積病　　　　　　　B.先天愚型

　　C.肝豆狀核變性　　　　　　D.苯丙酮尿癥

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　112.　 具有智力低下及特殊面容的疾病是( A C )

　　A.21—三體綜合征　　　　　　　　　　B.苯丙酮尿癥

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥　　　　　　D.先天性腎上腺皮質增生癥

　　E.原發性免疫缺陷病

　　113.　 屬常染色體隱性遺傳的是 ( B E )

　　A.21—三體綜合征　　　　　　　　　　B.先天性腎上腺皮質增生癥

　　C.糖尿病　　　　　　　　　　　　　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.苯丙酮尿癥

　　114.　 屬于原發性免疫缺陷病的是 ( A C )

　　A.X連鎖無丙種球蛋白血癥　　　　　　　B.巨細胞病毒感染

　　C.選擇性IgA缺陷　　　　　　　　　　　D.糖尿病

　　E.艾滋病

　　115.　 免疫球蛋白替代療法用于 ( A C )

　　A.全丙種球蛋白低下血癥　　　　　　　B.DiGeorge綜合征

　　C.選擇性IgG亞類缺陷 D. Bruton病

　　E. 選擇性IgA缺陷

　　116.　 21-三體綜合征的核型可為 ( A B C D )

　　A.47，XX(或XY)，+21 B.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D.46，XX(或XY)/47，+21

　　E.47，XXY

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