(一)A1型題
1.為診斷21-三體綜合征最重要的檢查是
A.骨穿 B.腰穿 C.血常規
D.甲狀腺功能 E.染色體核型分析
2.小兒最常見的染色體病是
A.苯丙酮尿癥 B.肝豆狀核變性
C.21-三體綜合征 D.系統性紅斑狼瘡
E.先天性甲狀腺功能減低癥狀
3.21-三體綜合征標準型的核型是
A.47,XY(或XX),+21
B.47,XY(或XX),+22
C.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
4.21-三體綜合征最常見的伴發器官畸形是
A.腎臟 B.心臟 C.消化道
D.呼吸道 E.生殖器
5.21-三體綜合征核型分析最常見的是
A.標準型 B.易位型 C.嵌合體型
D.D/G易位型 E.G/G易位型
6.21-三體綜合征患兒手皮紋征特點不包括
A.通貫手 B.atd角增大 C.atd角減小
D.第4、5指橈箕增多 E.第5指只有一條指褶紋
7.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是
A.皮膚白皙 B.智力低下 C.伴有驚厥
D.肌張力減低 E.頭發黃褐色
8.典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏
A.多巴胺 B.5-羥色胺 C.四氫生物蝶呤
D.酪氨酸羥化酶 E.苯丙氨酸羥化酶
9.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予
A.酪氨酸 B.5-羥色胺 C.左旋多巴
D.四氫生物蝶呤 E.低苯丙氨酸飲食
10.苯丙酮尿癥患兒一般在生后何時初現癥狀
A.1個月~2個月 B.3個月~6個月
C.7個月~12個月 D.13個月~18個月
E.19個月~24個月
11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應采用的試驗是
A.尿三氯化鐵試驗 B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.GuthriE細菌生長抑制試驗
12.苯丙酮尿癥患兒的外觀特點是
A.眼裂小 B.頭發黑色 C.皮膚白皙
D.皮膚粗糙 E.眼外角上斜
13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點是
A.血尿 B.甜味尿 C.蛋白尿
D.管型尿 E.鼠尿臭味
14.苯丙酮尿癥患兒,低苯丙氨酸飲食需服用至
A.3歲 B.5歲 C.10歲 D.終生
E.青春期后
15.苯丙酮尿癥屬于
A.內分泌病 B.染色體畸變
C.免疫性疾病 D.染色體隱性遺傳
E.染色體顯性遺傳
(二)A2型題
16.女孩,2歲,不會獨站,不會說話,身矮,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,皮膚細嫩,腹脹,小指中節短寬,胸骨左緣2肋間~3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷,應首選
A.顱腦CT B.心臟彩超 C.胸部X線攝片
D.染色體核型分析 E.血清T4、TSH測定
17.女孩,4歲,身高90Cm,體重12kg,剛會走路,不會說話,表情呆滯,眼外眥上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮膚彈性差。最可能的醫療診斷是
A.佝僂病 B.營養不良 C.苯丙酮尿癥
D.21-三體綜合征 E.先天性甲狀腺功能減低癥
18.9個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯。皮膚白嫩,頭發黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應選擇的檢查是
A.腦電圖 B.腕部攝片 C.染色體檢查
D.血T3、T4、TSH E.尿三氯化鐵試驗
19.2歲男孩,生后4個月逐漸出現智力低下,毛發顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是
A.碘化酶缺乏 B.過氧化酶缺乏
C.酪氨酸羥化酶缺乏 D.二氨喋啶還原酶缺乏
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
(三)A3型題
女孩,2歲,因抽搐就診,不會獨站,肌張力較高,不認識父母,皮膚白晰,頭發淺黃,尿有怪臭味。
20.首先應考慮的診斷是
A.癲癇 B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征 D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.維生素D缺乏性手足抽搐癥
21.飲食護理措施應注意
A.高糖飲食 B.低鹽飲食 C.低蛋白飲食
D.低脂肪飲食 E.低苯丙氨酸飲食
參考答案
1.E 2.C`3.A 4.B 5.A
6.C 7.B 8.E 9.E 10.B
11.E 12.C 13.E 14.E 15.D
16.D 17.D 18.E 19.E 20.B 21.E
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