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人類線粒體DNA是獨立于細胞核染色體外的又一基因組,它能自主復制,由16569個堿基對組成,每一個mtDNA分子為環狀雙鏈DNA分子,外環為重鏈,內環為輕鏈。基因組含有37個基因,其中13個為蛋白質基因(包含1個細胞素b基因,2個ATP酶復合體組成成分基因,3個細胞色素c氧化酶亞單位的基因及7個呼吸鏈NADH脫氫酶亞單位的基因),2個為rRNA基因,還有22個tNRA基因。
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