自身免疫多腺體綜合征;多內(nèi)分泌缺陷綜合征數(shù)個(gè)內(nèi)分泌腺同時(shí)發(fā)生功能低下。

　　病因?qū)W和發(fā)病機(jī)制

　　內(nèi)分泌缺陷可以由感染，梗塞或腫瘤導(dǎo)致全部或大部分腺體破壞引起。然而，最通常內(nèi)分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反應(yīng)產(chǎn)生炎癥，淋巴細(xì)胞浸潤和部分或完全破壞的結(jié)果。影響一個(gè)腺體自身免疫病常常跟隨著損害另一個(gè)腺體導(dǎo)致多內(nèi)分泌腺衰竭。已對兩個(gè)主要類型衰竭加以描述。

　　Ⅰ型，發(fā)病常在兒童或35歲前。甲狀旁腺功能減退最多見(79%)，其次是腎上腺皮質(zhì)衰竭(72%)。青春期后性腺衰竭，女性60%，男性約15%.慢性粘膜念珠菌病常見，糖尿病很少發(fā)生。此型可以伴有HLAA3，A28或21號染色體上一個(gè)位點(diǎn)，通常是常染色體隱性遺傳。

　　Ⅱ型腺體衰竭一般見于成人，高峰在30歲，總是累及腎上腺和比較常見于甲狀腺(施米特綜合征)和胰島，產(chǎn)生胰島素依賴型糖尿病(IDDM)。常有抗靶器官抗體，特別是抗P450細(xì)胞色素腎上腺皮質(zhì)酶。然而，損害腺體作用不清。有些病人開始是甲狀腺興奮抗體，有甲亢癥狀和體征。腺體破壞主要是細(xì)胞介導(dǎo)自體免疫或者是由于抑制了抑制T細(xì)胞功能，或者是某些其他T細(xì)胞介導(dǎo)損害。此外，減少系統(tǒng)性T細(xì)胞介導(dǎo)免疫常見，表現(xiàn)為對標(biāo)準(zhǔn)抗原皮試反應(yīng)低下，如念珠菌素(來自念珠菌)，發(fā)癬菌素(來自發(fā)癬菌)和結(jié)核菌素。抑制反應(yīng)亦見于約30%有正常內(nèi)分泌功能的第一代親屬，提示Ⅱ型特殊HLA型特征伴有對某些誘導(dǎo)破壞反應(yīng)病毒易感性。

　　另一組，Ⅲ型，發(fā)生在成人，不累及腎上腺，但至少包括下述癥狀中的兩個(gè)：甲狀腺缺陷，IDDM，惡性貧血，白癜風(fēng)，斑脫。因?yàn)棰笮筒煌�的表現(xiàn)是無腎上腺功能不足，可能僅是復(fù)合疾病的一個(gè)"廢紙簍"，如出現(xiàn)腎上腺衰竭，即轉(zhuǎn)變成Ⅱ型。

　　癥狀，體征和診斷

　　多腺體缺陷綜合征病人臨床表現(xiàn)就是個(gè)別腺體缺陷表現(xiàn)總合。個(gè)別腺體破壞出現(xiàn)無特殊順序。測定抗內(nèi)分泌腺體循環(huán)抗體水平及其組成似乎沒有幫助，因?yàn)檫@些抗體可以持續(xù)數(shù)年而無內(nèi)分泌腺衰竭。然而，探測抗體對某些情況有幫助，如自身免疫性與結(jié)核性腎上腺功能減退的鑒別和決定甲減的原因。多內(nèi)分泌腺缺陷可提示下丘腦-垂體衰竭。幾乎所有病例垂體促激素血漿水平提高證明是周圍性缺陷，罕見情況有下丘腦-垂體功能不足同樣作為Ⅱ型綜合組成成分。

　　治療

　　不同單腺體缺陷的治療在手冊中會有討論。然而多發(fā)性缺陷(如腎上腺皮質(zhì)不足合并糖尿病相互作用可使治療變得復(fù)雜。一個(gè)內(nèi)分泌功能減退的病人應(yīng)觀察其以后數(shù)年中另一個(gè)腺體缺陷出現(xiàn)。性腺衰竭用促性腺激素治療無效，并且慢性粘膜皮膚念珠球菌病通常對治療不敏感。內(nèi)分泌衰竭早期，免疫抑制劑量環(huán)孢霉素(cyclosporin)可能有益于某些病人。

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