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　　發病原因

　　目前關于神經母細胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遺傳易感因素被發現與神經母細胞瘤的發病相關。家族型神經母細胞瘤被證明與間變淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase，ALK)的體細胞突變(somatic mutation)所導致。此外，在神經母細胞瘤還發現有許多分子突變。N-myc基因的擴增突變在神經母細胞瘤也很常見。其擴增類型呈雙向分布：在一個極端為3-10倍擴增，在另一個極端為100-300倍擴增。N-myc基因的擴增突變往往與腫瘤的擴散相關。LMO1基因被證明與腫瘤的惡性程度相關。

　　由于神經母細胞瘤往往發生于嬰幼兒，因此有許多研究集中調查環境危險因素對懷孕以及孕期的影響。例如懷孕期間的是否接觸化學危險品、吸煙、飲酒、藥物、感染等。但是，這些研究尚未有明確的結果。

　　癥狀及體征

　　神經母細胞瘤的初發癥狀不典型，因此在早期診斷有所困難。比較常見的癥狀包括疲乏，食欲減退，發燒以及關節疼痛。腫瘤所導致的癥狀取決于腫瘤所處的器官以及是否發生轉移。

　　腹腔的神經母細胞瘤一般表現為腹部膨隆以及便秘;胸腔神經母細胞瘤一般表現為呼吸困難;脊髓神經母細胞瘤一般表現為軀干與肢體力量減退，患者往往會有站立、行走等困難;腿部以及髖部等骨頭的神經母細胞瘤可以表現為骨痛以及跛行;骨髓的破壞可以使患者由于貧血所導致的皮膚蒼白。大部分神經母細胞瘤(50-60%)在出現臨床表現前，已發生廣泛轉移。原發神經母細胞瘤最常見的發生部位為腎上腺(約占40%);其他原發器官包括頸部(1%)， 胸腔(19%)， 腹腔(30%)，以及盆腔(1%)。另有一些罕見的病例，找不到原發病灶。罕見但具有特征性的臨床表現包括脊髓橫斷性病變(脊髓壓迫，占5%)， 頑固性腹瀉(腫瘤分泌血管活性腸肽，占4%)， 霍納綜合征(頸部腫瘤，占2.4%)，共濟失調(腫瘤的旁分泌所致，占1.3%)，以及高血壓(腎動脈受壓或者是兒茶酚胺分泌，占1.3%)。

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