>>> 2019年公衛執業助理醫師考試兒科學練習試題匯總

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A、尿有機酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、Guthrie細菌生長抑制試驗

　　2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、谷氨酸羥化酶

　　C、苯丙氨酸羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、羥苯丙酮酸氧化酶

　　3、21-三體綜合征的特點不包括

　　A、眼裂小，眼距寬

　　B、張口伸舌，流涎多

　　C、皮膚粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神運動發育遲緩

　　4、先天愚型最具有診斷價值是

　　A、骨骼X線檢查

　　B、染色體檢查

　　C、血清T3、T4檢查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通貫手

　　5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　6、某母親為21q22q平衡易位攜帶者，則子代風險率為

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　二、A2

　　1、男孩，6歲，因智力發育落后就診，頭發呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發熱，無腹瀉，為協助診斷，應首選

　　A、腦電圖檢查

　　B、Guthrie試驗

　　C、尿三氯化鐵試驗

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血鈣、磷檢測

　　2、男，1歲。頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性腦發育不全

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、腦性癱瘓

　　3、患兒2歲，生后半年發現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A、頭顱CT

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、血液T3、T4測定

　　4、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、半乳糖血癥

　　C、高精氨酸血癥

　　D、組氨酸血癥

　　E、肝糖原累積癥

　　5、4歲男孩，出生時正常，6個月后皮膚變白、頭發變黃。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗檢查是

　　A、腦電圖

　　B、血鈣測定

　　C、血鎂測定

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、尿甲苯胺藍試驗

　　6、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內彎，最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營養不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　7、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發育不全

　　8、患兒6歲，精神運動發育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發風險率為

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　9、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發生本病的風險為

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　10、患兒3歲，智能發育較同齡兒明顯落后，體檢：發育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4檢查

　　D、染色體核型分析

　　E、血漿游離氨基酸分析

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　苯丙酮酸尿癥：本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產物對神經細胞的發育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經纖維在發育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴重智力低下，以言語障礙最為嚴重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛發色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味。可有錐體束征及其他病理反射。大多數患者腦電圖異常。

　　苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區別，只是到3～4個月時，才出現癥狀。對于該病，治療原則是早發現、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵實驗。篩查陽性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

　　2、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　臨床表現

　　患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。

　　1.神經系統 以智能發育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經治療，大都發展為嚴重的智力障礙。BH4缺乏型神經系統癥狀出現早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

　　2.外觀 出生數月后因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

　　3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見嘔吐和皮膚濕疹。

　　3、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　考慮患兒為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗2，4-二硝基苯肼試驗進行初篩。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

　　4、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】

　　診斷的依據還有患者有智能低下，驚厥發作，及毛發棕黃(色素減少)這是本病的主要臨床表現。尿有鼠尿臭味尿三氯化鐵試驗陽性是本病所特有的，也可以根據此診斷。

　　5、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　根據典型臨床表現考慮為苯丙酮尿癥，根據典型臨床表現考慮為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗，2,4-二硝基苯肼試驗進行初篩。

　　6、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

　　所以此題選21-三體綜合征。

　　7、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發生率愈高。生長發育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。運動發育和性發育延遲。特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

　　8、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　21-三體綜合征遺傳咨詢內容如下：

　　標準型21-三體綜合征的再發生風險率為1%，母親年齡愈大，風險率愈高。

　　易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方D/G易位，則風險率為4%;絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。故答案選擇B。

　　9、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　本題選E

　　本題關鍵在于理解所問是“母親”再生育的發病率還是此“女孩”再生育的發病率。題意有一定歧義，但仔細看原題，發現所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

　　相關知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

　　1.標準型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。

　　2.易位型：發生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：

　　(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

　　(2)G/G易位：多數核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。

　　(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　易位型患兒的雙親應做染色體核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率，父方為D/G易位，風險率為4%;絕大多數G/G易位病例為散發，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

　　10、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】

　　先天愚型就是21-三體綜合癥。確診需要染色體核型分析，對于甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　新生兒期篩查:采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。

　　2、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　典型PKU 是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物可導致腦細胞受損。

　　非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

　　3、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】

　　21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

　　1.智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。運動發育和性發育延遲。

　　3.特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

　　4.皮膚紋理特征通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

　　5.其他可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

　　皮膚粗糙，常見于先天性甲狀腺功能減低癥。

　　4、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　先天愚型診斷 病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。

　　5、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】

　　(一)標準型

　　患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

　　(二)易位型

　　約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位，是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個21號易位到一個22號染色體上，t(21q22q)，較少見。

　　6、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】

　　在易位型中，再發風險為4～10%，如果母親為21q22q平衡易位攜帶者，子代發病率為100%。

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