31、男孩，3歲，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是

　　A.21-三體綜合征

　　B.維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.癲癇

　　答案： C

　　32、為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是

　　A.血鈣、磷測(cè)定

　　B.染色體核型分析

　　C.血T3、T4、TSH測(cè)定

　　D.腦電圖檢查

　　E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　答案： E

　　33、假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是

　　A.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)

　　B.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

　　D.血T3、T4、TSH測(cè)定

　　E.染色體核型分析

　　答案： C

　　34、疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做

　　A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

　　B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定

　　C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

　　E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

　　答案： C

　　解析：尿三氯化鐵試驗(yàn)及2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)是檢測(cè)尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法，可用于兒童的初篩。

　　35、易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A.46,XY，-13,+t(13q21q)

　　B.46,XY，-21,+t(2lq21q)

　　C.46,XY,-22,+t(21q22q)

　　D.46,XY，-14，+t(14q21q)

　　E.46,XY，-15,+t(15q21q)

　　答案： C改為D

　　36、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性腦發(fā)育不全

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.腦性癱瘓

　　答案： D

　　37、外周血中T細(xì)胞絕對(duì)數(shù)達(dá)成人水平的年齡期是

　　A.新生兒期

　　B.嬰兒期

　　C.幼兒期

　　D.學(xué)齡前期

　　E.學(xué)齡期

　　答案：A

　　解析：足月新生兒外周血中T細(xì)胞絕對(duì)數(shù)已達(dá)成人水平

　　38、兒童風(fēng)濕熱的相關(guān)發(fā)病機(jī)制是

　　A.鏈球菌直接損害

　　B.II，III型變態(tài)反應(yīng)

　　C.Ⅳ型變態(tài)反應(yīng)

　　D.I型變態(tài)反應(yīng)

　　E.腸球菌的毒素作用

　　答案：B

　　39、不符合風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)的主要表現(xiàn)是

　　A.發(fā)熱

　　B.游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎

　　C.舞蹈病

　　D.皮下結(jié)節(jié)

　　E.環(huán)形紅班

　　答案：A

　　解析：發(fā)熱為次要表現(xiàn)

　　40、10歲男孩，因發(fā)熱，關(guān)節(jié)腫痛，皮膚出現(xiàn)環(huán)形紅斑，心率增快出現(xiàn)奔馬律，血沉增快，經(jīng)治療上述癥狀、體征消失后，需繼發(fā)性預(yù)防的方法是

　　A.避免關(guān)節(jié)損傷

　　B.忌海鮮

　　C.減少體育運(yùn)動(dòng)

　　D.長(zhǎng)效青霉素肌注

　　E.激素吸入維持

　　答案：D

　　解析：診斷為急性風(fēng)濕熱可能性大

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