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　　第六單元 遺傳性疾病

　　一、A1

　　1、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、谷氨酸羥化酶

　　C、苯丙氨酸羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、羥苯丙酮酸氧化酶

　　2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予

　　A、低苯丙氨酸飲食

　　B、酪氨酸

　　C、四氫生物蝶呤

　　D、5-羥色胺

　　E、左旋多巴

　　3、苯丙酮尿癥是屬于

　　A、染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現是

　　A、驚厥

　　B、肌張力增高

　　C、智能發育落后

　　D、毛發、皮膚色澤變淺

　　E、尿和汗液有鼠尿臭味

　　5、21-三體綜合征是

　　A、常染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風險率為

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　二、A2

　　1、4歲男孩，出生時正常，6個月后皮膚變白、頭發變黃。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗檢查是

　　A、腦電圖

　　B、血鈣測定

　　C、血鎂測定

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、尿甲苯胺藍試驗

　　2、2歲女孩。出生時正常。母乳喂養，三月后逐漸智能落后，時有抽搐發作。頭發呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

　　A、酪氨酸

　　B、色氨酸

　　C、苯丙氨酸

　　D、丙氨酸

　　E、絲氨酸

　　3、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內彎。最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營養不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　4、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發育不全

　　5、32歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫師指導。采用下列預防措施中哪項應除外

　　A、妊娠期羊水細胞培養，并作酶及生化測定

　　B、妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

　　C、夫婦雙方應進行染色體檢查

　　D、妊娠期避免用藥

　　E、妊娠前后應避免接受X線照射

　　6、男孩，1歲。因生長落后、智能發育遲緩就診。剛會獨坐，不會站立，四肢肌張力低下，身長60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，四肢短，手指短粗，小指內彎。最最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、21-三體綜合癥

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、先天性甲狀腺功能減低癥

　　E、營養不良

　　三、A3/A4

　　1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發現智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發變黃，常有嘔吐。

　　<1> 、對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項

　　A、血鈣

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿有機酸測定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治療措施是

　　A、魯米那

　　B、腦活素

　　C、維生素D

　　D、低銅飲食

　　E、低苯丙氨酸飲食

　　2、患兒，2歲。不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側上斜，通貫掌，小指端向內側彎曲。

　　<1> 、為確診應選擇哪項檢查

　　A、染色體檢査

　　B、頭顱CT

　　C、血清T3、T4、TSH測定

　　D、腕部X線攝片

　　E、測血清苯丙氨酸濃度

　　<2> 、該患兒最可能的診斷是

　　A、甲狀腺功能減低癥

　　B、佝僂病

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、腦發育不良

　　E、先天愚型

　　<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為

　　A、眼發育不良、耳道閉鎖

　　B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

　　C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節可過度彎曲

　　D、翼頸、乳頭間距寬

　　E、睪丸小、乳房發育

　　<4> 、該患兒病因不包括

　　A、遺傳因素

　　B、父母智力

　　C、母親受孕時年齡過大

　　D、放射線

　　E、病毒感染

　　3、女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發漸變為黃褐色，眼珠4個月以后也變為棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗陽性。

　　<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、糖原累積病

　　C、白化病

　　D、21-三體綜合征

　　E、甲狀腺功能低下

　　<2> 、確診首選檢查是

　　A、測定血酪氨酸值

　　B、肝臟活檢病理學檢查

　　C、測定血糖

　　D、測定血苯丙氨酸濃度

　　E、染色體檢查

　　<3> 、該病出現神經系統癥狀主要是由于

　　A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害

　　B、生物蝶呤缺乏

　　C、繼發性甲狀腺素缺乏

　　D、酪氨酸不足

　　E、繼發性腎上腺素不足

　　<4> 、確診后應

　　A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

　　B、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

　　C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

　　D、立即進行無苯丙氨酸飲食治療

　　E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

　　4、女嬰，5個月，生后很少哭，頭發黃干，易被激惹，大哭不止，小便時，尿有霉臭味，5小時前突然抽搐1次來診。查體：36℃，表情呆板，皮膚白，毛發黃，心肺正常，四肢肌張力增高

　　<1> 、為了明確診斷，下述哪項檢查最有幫助

　　A、染色體核型分析

　　B、血T3、T4測定

　　C、腦電圖

　　D、血、鈣、磷、堿性磷酸酶測定

　　E、尿三氯化鐵試驗

　　<2> 、最可能的診斷是

　　A、手足搐搦癥

　　B、呆小病

　　C、21-三體綜合征

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、低鈣抽搐

　　<3> 、本病采取的治療措施是

　　A、口服甲狀腺素片

　　B、靜脈輸入10%葡萄糖酸鈣

　　C、口服碘化鋅

　　D、暫不處理，觀察病情變化

　　E、限制苯丙氨酸攝入量

　　四、B

　　1、A.智力體格發育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點

　　B.智力落后，皮膚毛發色素減少，尿有鼠臭味

　　C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發育正常

　　D.骨齡落后，具有特殊面容

　　E.頭大，四肢短小，智力正常

　　<1> 、先天愚型

　　A B C D E

　　<2> 、佝僂病

　　A B C D E

　　<3> 、苯丙酮尿癥

　　A B C D E

　　2、A.Turner綜合征

　　B.21-三體綜合征

　　C.黏多糖病

　　D.先天性甲狀腺功能減低癥

　　E.軟骨發育不良

　　<1> 、1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱。最可能的診斷是

　　A B C D E

　　<2> 、2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細尖，常伸出于口外。皮膚細膩，右側通貫手，肌張力低下。最可能的診斷是

　　A B C D E

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