臨床助理醫(yī)師兒科輔導：先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)

　　先天性甲低的主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。

　　1.新生兒期表現(xiàn)患兒常為過期產。出生體重常大于第90百分位，身長和頭圍可正常，前、后囟較大。生理性黃疸期延長，達2周以上。胎便排出延遲，出生后常有腹脹、便秘、臍疝，易誤診為先天性巨結腸。患兒多睡，對外界反應遲鈍，肌張力低下，吸吮差，喂養(yǎng)困難，哭聲低且少，聲音嘶啞，呼吸慢，體溫低(常小于35°C)，四肢冷，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象等。以上癥狀和體征均無特異性，極易誤診為其他疾病。

　　2.典型癥狀多數(shù)先天性甲低患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。

　　(1)特殊面容和體態(tài)：頸短，頭大，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀少，干燥、無光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。

　　(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍，運動發(fā)育遲緩，如翻身、坐、立、走的時間均延遲。

　　(3)生理功能低下：精神、食欲差，安靜少哭，不善活動，對周圍事物反應少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變，可伴心包積液。

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