點擊查看：2014內科主治醫師考試相關專業知識重點復習匯總

周期性癱瘓

　　周期性癱瘓(periodic paralysis)是指反復發作性的骨骼肌弛緩性癱瘓為主要表現的一組肌病。按發作時血清鉀含量的變化可分為低鉀型、正鉀型和高鉀型三類，其中以低鉀型最多見。按病因可分為原發性和繼發性兩類。原發性系指發病機制尚不明了和具有遺傳性者;繼發性則是繼發于其他疾病引起的血鉀改變而致病者，見于甲狀腺功能亢進、原發性醛固酮增對癥、17-α-羥化酶缺乏和鋇劑中毒等。

　　分類

　　根據發作時血清鉀水平的高低可分為以下3種類型：

　　低鉀型周期性癱瘓

　　屬常染色體顯性遺傳，歐美國家以遺傳性或家族性多見，但中國以散發多見。

　　高鉀型周期性癱瘓

　　屬常染色體顯性遺傳，中國少見。

　　正常鉀型周期性癱瘓

　　屬常染色體顯性遺傳，鈉離子通道病，其致病基因位于17qSCN4A，又稱鈉反應性正常血鉀型周期性癱瘓，罕見。

　　周期性癱瘓發病機制及病理生理

　　在低鉀型周期性癱瘓，約69%患者為鈣離子通道異常，由L型電壓門控鈣通道基因CACNAIS突變累及二氫吡啶(DHP)受體復合體從而影響了鈣離子從肌漿網的釋放以及肌肉的興奮-收縮偶聯而致病。另外還有少部分為鈉離子通道異常。當在某種因素影響下患者發病時，出現細胞膜外的鉀離子向細胞內轉移，導致細胞膜電位失衡，出現超極化或膜電位不穩，最終影響肌細胞膜的正常去極化，肌纖維的興奮性下降。當外界予以電刺激時，肌肉難以正常地進行興奮收縮，從而出現CMAP波幅的下降，嚴重時甚至出現電靜息，在臨床上則表現為肌肉主動收縮無力。

　　繼發性低鉀性周期性癱瘓有很多原因，如甲狀腺功能亢進、原發性醛固酮增多癥、腎小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病以及應用甘草、噻嗪類利尿劑及兩性霉素等藥物。其中以甲狀腺功能亢進周期性癱瘓最為常見。近年來已經發現一些甲狀腺功能亢進周期性癱瘓的患者存在KCNE3和SCN4A基因突變。

　　高鉀型周期性癱瘓的致病基因位于第17號染色體長臂17q13，由于骨骼肌膜鈉通道的α-亞單位基因的點突變引起其基因產物改變，可使鈉通道通透性異常，而細胞外鉀離子濃度升高，導致鈉通道長時間開放而使膜興奮性消失，產生肌無力。

　　周期性癱瘓臨床表現

　　低血鉀型周期性癱瘓

　　任何年齡均可發病，以青壯年(20~40歲)發病居多，男多于女，男女比例3~4:1，隨年齡增長而發病次數減少。飽餐(尤其是碳水化合物進食過多)、酗酒、劇烈運動、過勞、寒冷或情緒緊張等均可誘發。多在夜間或清晨醒來時發病，表現為四肢弛緩性癱瘓，程度可輕可重，肌無力常由雙下肢開始，后延及雙上肢，兩側對稱，近端較重;肌張力減低，腱反射減弱或消失。患者神志清楚，構音正常，頭眼面部、咽喉肌肉很少受累，尿便功能正常，但嚴重病例，可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，出現血壓下降，嚴重的心律失常，治療不及時可能發生心搏驟停或因呼吸肌麻痹而死亡。發作一般持續6~24小時，或1~2天，個別病例可持續一周。最晚癱瘓的肌肉往往先恢復。發作間期一切正常;發作頻率不等，可數周或數月1次，個別病例發作頻繁，甚至每天均有發作，也有數年1次或終生僅發作1次者。40歲以后發病逐漸減少，直至停發。若并發于腎上腺腫瘤和甲狀腺機能亢進者，則發作常較頻繁。發作后可有持續數天的受累肌肉疼痛及強直。頻繁發作者可有下肢近端持久性肌無力和局限性肌萎縮。發作時血清鉀一般降到3.5毫摩爾/升以下，尿鉀也減少，血鈉可升高。心電圖可呈低血鉀改變，如出現U波、QT間期延長、S-T段下降等。肌電圖顯示電位幅度降低或消失，嚴重者電刺激無反應。

　　高血鉀型周期性癱瘓

　　較少見，多在10歲前起病，男性居多，常因饑餓、劇烈運動、寒冷或服鉀鹽誘發，白天發病。肌無力從下肢近端開始，然后影響到上肢、頸部和顱神經支配的肌肉，癱瘓程度一般較輕，但常伴有肌肉痛性痙攣。持續時間較短，不足一小時，一日多次或一年一次。部分患者可有強直體征，累及面、眼瞼、舌肌和手部。多數病例在30歲左右 趨于好轉，逐漸終止發作。發作時心電圖改變，T波高尖，QT間期延長，以后逐漸出現R波降低，S波增深，ST段下降，P-R間期及QRS時間延長。對診斷有困難者，可作誘發試驗：口服氯化鉀(3-8g)常可誘發或使原有癱瘓癥狀加重。這是因為高鉀型周期性癱瘓，對外源性鉀的攝入比本身血清鉀含量變化更為敏感。

　　正常血鉀型周期性癱瘓

　　很少見，發作前常有極度嗜鹽，煩渴等表現。其癥狀表現類似低血鉀周期性癱瘓，但持續時間大都在10天以上;又類似高血鉀型周期性癱瘓，給予鉀鹽可誘發。但與二者不同之處為發作期間血鉀濃度正常，以及給予氯化鈉可使肌無力減輕，若減少食鹽量可誘致臨床發作。

　　診斷及鑒別診斷診斷依據

　　依據睡眠中或晨起后突發的四肢弛緩性癱瘓，頭面和咽喉肌不受累，無感覺障礙和錐體束征，心電圖和血清鉀檢查提示低血鉀癥，再結合以往發作史，不難診斷。對于不典型的病例可以在心電監護下進行葡萄糖誘發試驗，方法為口服葡萄糖2g/kg，同時皮下注射胰島素10-20 U，2~3小時內可以誘發癱瘓。試驗的頭一天晚上做劇烈運動或進食大量碳水化合物可使誘發試驗更容易成功。

　　鑒別診斷

　　1、吉蘭-巴雷綜合癥：肢體癱瘓持續時間較長且恢復緩慢，常有主觀性感覺障礙，多無反復發作史，腦脊液多有蛋白-細胞分離，血清及心電圖無低鉀性改變。電生理檢查有異常。

　　2、鋇中毒：除有四肢對稱性癱瘓外，尚有肌束震顫、惡心、嘔吐、腹瀉等胃腸道癥狀，病前有進食含水溶性鋇過多的食鹽或藥物史。

　　3、甲狀腺功能亢進：引起的周麻亦可有同樣的肢體癱瘓發作，但持續時間較長，并有明顯的甲狀腺功能亢進的臨床癥狀與實驗室檢查(碘131吸收曲線.T3T4測定等)的異常。有時甲亢周麻可同時并有雙側肢體錐體束征，經補鉀后肌無力迅速緩解，錐體束征則可持續至甲亢癥狀控制4周后消失。

　　4、原發性醛固酮增多癥：也呈現反復發作性肢體無力和低血鉀表現，兩者程度平等。但初次發病年齡較大，每次發作的持續時間較長，平均約一周左右，少數病例可達數月，癥狀緩解較慢且常不易恢復到正常。此外患者血壓升高和夜尿增多等特點。

　　5、癔病：因精神因素發病，癱瘓肢體的肌張力時高時低，腱反射明顯亢進，癱瘓肌肉的電反應無異常，血鉀和心電圖檢查無低鉀改變。暗示治療可收到顯著效果。

　　6、藥物誘發低血鉀麻痹：長期服用激素類藥物、甲狀腺素、雙氫克尿塞、速尿類利尿劑、抗精神病藥物(酚塞嗪類、碳酸鋰)以及治療潰瘍病的生胃酮等藥物，也可誘發低鉀性麻痹，應結合病史注意鑒別。

　　高鉀型周期性癱瘓應與腎功能不全、腎上腺皮質功能減退、醛固酮缺乏癥或長期服用螺旋內脂類藥物、氨苯喋啶、異煙肼、降糖靈以及輸注甘露醇或6氨基已酸等引起或誘發的高鉀性肢體癱瘓相鑒別。

　　相關推薦：

　　2014年內科學主治醫師考試大綱

　　2014內科主治醫師考試知識點匯總

　　2014年內科主治醫師考前沖刺試題附答案匯總

　　2014內科主治醫師基礎知識模擬試題及答案匯總