一、A1題型

　　1.先天愚型屬

　　A.常染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　【正確答案】 A

　　2.D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　【正確答案】 B

　　3.先天愚型最具有診斷價(jià)值是

　　A.骨骼x線(xiàn)檢查

　　B.染色體檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通貫手

　　【正確答案】 B

　　4.苯丙酮尿癥屬

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　【正確答案】 C

　　5.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.酪氨酸羥化酶

　　B.谷氨酸羥化酶

　　C.苯丙氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤還原酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　【正確答案】 C

　　6.苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在

　　A.生后1～3個(gè)月

　　B.生后3～6個(gè)月

　　C.生后6～9個(gè)月

　　D.生后9～12個(gè)月

　　E.生后1～3歲

　　【正確答案】 B

　　7.苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A.尿有機(jī)酸分析

　　B.血氨基酸分析

　　C.尿蝶呤分析

　　D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn) 可以半定量測(cè)定新生兒血液苯機(jī)氨酸濃度。