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　　一、A1型題

　　1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A.尿有機酸分析

　　B.血氨基酸分析

　　C.尿蝶呤分析

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.Guthrie細菌生長抑制試驗

　　【正確答案】：E

　　【答案解析】：新生兒期篩查:采用Guthrie細菌生長抑制試驗 可以半定量測定新生兒血液苯機氨酸濃度.

　　2、苯丙酮尿癥患兒出現癥狀通常在

　　A.生后1～3個月

　　B.生后3～6個月

　　C.生后6～9個月

　　D.生后9～12個月

　　E.生后1～3歲

　　【正確答案】：B

　　3、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.酪氨酸羥化酶

　　B.谷氨酸羥化酶

　　C.苯丙氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤還原酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　【正確答案】：C

　　4、苯丙酮尿癥屬

　　A.染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　【正確答案】：C

　　5、先天愚型最具有診斷價值是

　　A.骨骼x線檢查

　　B.染色體檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通貫手

　　【正確答案】：B

　　6、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　【正確答案】：B

　　7、先天愚型屬

　　A.常染色體畸變

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.常染色體隱性遺傳

　　D.X連鎖顯性遺傳

　　E.X連鎖隱性遺傳

　　【正確答案】：A

　　二、A2型題

　　1、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發生本病的風險為

　　A.A.10%

　　B.25%

　　C.50%

　　D.75%

　　E.100%

　　【正確答案】：E

　　2、患兒2歲，生后半年發現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A.頭顱CT

　　B.腦電圖

　　C.染色體核型分析

　　D.尿氯化鐵試驗

　　E.血液T3、T4測定

　　【正確答案】：D

　　3、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.半乳糖血癥

　　C.高精氨酸血癥

　　D.組氨酸血癥

　　E.肝糖原累積癥

　　【正確答案】：A

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