4、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A.1%

　　B.4%

　　C.10%

　　D.20%

　　E.100%

　　【正確答案】：B

　　5、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義

　　A.智能低下

　　B.特殊面容

　　C.血清TSH，T4檢查

　　D.染色體核型分析

　　E.血漿游離氨基酸分析

　　【正確答案】：D

　　三、A3/A4型題

　　1、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手

　　<1>、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查

　　A.血清TSH、T3、T4測(cè)定

　　B.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　C.染色體核型分析

　　D.骨齡測(cè)定

　　E.尿蝶呤分析

　　【正確答案】：C

　　<2>、其最可能的診斷為

　　A.先天性甲狀腺功能低下

　　B.21-三體綜合征

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.18-三體綜合征

　　E.粘多糖病

　　【正確答案】：B

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