一、A1

　　1、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 遺傳咨詢對象：

　�、俜驄D雙方有遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;

　　②子女不明原因智力低下;

　�、鄄幻髟蚍磸土鳟a、死胎、死產或新生兒死亡;

　�、茉衅诮佑|不良環境因素及患某些慢性病;

　　⑤常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常;

　　⑥其他需要咨詢情況，如婚后多年不育，或孕婦年齡>35歲。

　　2、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 固定知識點，請記憶即可

　　預防遺傳病醫學建議：

　�、俨荒芙Y婚;

　　②暫緩結婚;

　�、劭梢越Y婚禁止生育;

　�、芸梢越Y婚限制生育。

　　3、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 B型超聲測胎兒頸后皮膚透明帶常用于孕早期篩查。

　　4、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 陰性結果提示風險無增加，并非正常。

　　5、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 產前診斷的對象

　　(1)羊水過多或過少。

　　(2)胎兒發育異�；蛘咛河锌梢苫巍�

　　(3)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。

　　(4)夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史。

　　(5)曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒。

　　(6)年齡≥35周歲。

　　6、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 產前診斷的五種常用方法:羊膜囊穿刺早孕絨毛檢查，胎兒鏡檢查，B型超聲波檢查，羊水和胎兒造影及X線檢查。

　　可根據醫療條件、選擇性應用以下方法。

　　1.胎兒外形觀察：利用B型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。

　　2.染色體核型分析：利用羊水、絨毛細胞和胎兒血細胞培養，檢測染色體疾病。

　　3.基因檢測：利用DNA分子雜交、限制性內切酶、聚合酶鏈反應(PCR)技術檢測DNA。

　　4.基因產物檢測：利用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液，進行蛋白質、酶和代謝產物檢測，檢測胎兒神經管缺陷、先天性代謝疾病等

　　這些方法里面沒有E答案，故選E。

　　7、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 “既往有流產病史者”這種說法太籠統，它包括各種原因的自然流產和人工流產，也包括原因不明的流產。故D的說法不準確。

　　若不明原因的反復流產、死胎、死產或新生兒死亡則是遺傳咨詢的對象。

　　8、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 遺傳咨詢的目的是提高人群遺傳素質和人口質量，并不是控制人口數量，故選C。

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 經產前診斷，有下列情形之一的，醫師應當向夫妻雙方說明情況。并提出終止妊娠的醫學意見：(一)胎兒患嚴重遺傳性疾病的;(二)胎兒有嚴重缺陷的;(三)因患嚴重疾病，繼續妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康的。A選項中所述曾經接觸過致畸物質，但未具體說明接觸時間、接觸劑量以及后果，所以并非一定需要終止妊娠。

　　三、B

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 臍帶血管穿刺是一種創傷性措施，在實施過程中有可能將母體中的病原體直接傳入胎兒血液循環，導致胎兒感染，如母親本身攜帶乙型肝炎病毒，臍帶血穿刺術會增加寶寶感染乙型肝炎的風險。另外對寶寶的危害還包括：出血、臍帶血腫、流產、早產、母胎輸血等，無論醫生還是準媽媽都要慎重選擇該項手術。

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 超聲影像檢查，可以在視頻上觀察胎兒心臟的發育情況。

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 根據妊娠時間及檢測目的有針對性地選用不同的穿刺取樣技術，然后將樣品進行實驗室檢查(細胞遺傳學、生化檢查、基因診斷)。包括羊膜穿刺術、絨毛吸取術、臍帶穿刺術，而羊膜腔穿刺術是最常用的侵襲性產前診斷技術。

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