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　　遺傳性和代謝性疾病

　　一、A1

　　1、21-三體綜合征的特點不包括

　　A、眼裂小，眼距寬

　　B、張口伸舌，流涎多

　　C、皮膚粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神運動發育遲緩

　　2、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　3、先天愚型最具有診斷價值是

　　A、骨骼X線檢查

　　B、染色體檢查

　　C、血清T3、T4檢查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通貫手

　　4、21-三體綜合征發病率與下列哪個因素關系最密切

　　A、父母酗酒

　　B、父母系近親結婚

　　C、母孕期前3個月有感冒病史的發病率高

　　D、孕期有接觸史

　　E、母親懷孕的年齡越大，該病的發病率越高

　　5、21-三體綜合征屬

　　A、X連鎖顯性遺傳

　　B、X連鎖隱性遺傳

　　C、常染色體畸變

　　D、常染色體顯性遺傳

　　E、常染色體隱性遺傳

　　6、出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是

　　A、智能低下

　　B、母親高齡

　　C、極低出生體重

　　D、特征性面容

　　E、多發畸形

　　7、21-三體綜合征產前診斷的確診方法為

　　A、超聲波檢查

　　B、抽取羊水進行DNA檢查

　　C、母血甲胎蛋白測定

　　D、X線檢查

　　E、抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查

　　8、關于21-三體綜合征臨床特征，以下哪項不正確

　　A、智力落后

　　B、舌常伸出口外

　　C、眼距寬，眼外眥上斜

　　D、骨齡落后

　　E、身材高大，四肢、趾(指)細長

　　9、關于21-三體綜合征下列哪項不正確

　　A、60%的患兒在胎兒早期即夭折流產

　　B、活嬰中發生率約1/800～1/600

　　C、本綜合征不屬于常染色體畸變

　　D、小兒染色體病例中最常見的一種

　　E、母親年齡越大本病的發病率越高

　　10、21-三體綜合征最常見的類型為

　　A、核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　B、核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

　　C、核型47，XX(XY)，+21

　　D、核型46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

　　E、核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　11、關于21-三體綜合征的治療和預防錯誤的是

　　A、目前尚無有效治療方法

　　B、注意預防感染

　　C、加強教育和訓練，使其逐步自理生活，從事力所能及的勞動

　　D、開展血清學產前篩查，對高危病例進行產前診斷

　　E、確診病例應加強孕婦營養，多食含葉酸食物

　　12、Turner綜合征最常見的核型是

　　A、45，XO

　　B、46，Xi(Xq)

　　C、45，X/46，XX

　　D、46，Xdel(Xp)

　　E、46，XDel(Xq)

　　13、Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現是

　　A、身材矮小

　　B、第二性征未發育

　　C、淋巴水腫

　　D、先天性畸形

　　E、原發性閉經

　　14、Turner綜合征的臨床特征不包括

　　A、大部分智力落后

　　B、乳頭間距寬、原發性閉經

　　C、頸蹼、后發際低

　　D、身材矮小

　　E、主動脈縮窄

　　15、產前確診先天性卵巢發育不全綜合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白測定

　　B、抽取羊水進行DNA檢查

　　C、超聲波檢查

　　D、X線檢查

　　E、抽取羊水進行染色體檢查

　　16、新生兒期有下列哪項表現即可疑為先天性卵巢發育不全綜合征

　　A、母親高齡

　　B、極低出生體重

　　C、肢體畸形

　　D、手和(或)足背水腫

　　E、特殊面容

　　17、先天性卵巢發育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項

　　A、是否加用人生長激素

　　B、青春期開始治療

　　C、新生兒期即開始治療

　　D、使用的雄激素種類

　　E、染色體核型

　　18、先天性卵巢發育不全綜合征的治療是

　　A、確診后立即應用人生長激素+雌激素

　　B、確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

　　C、單用人生長激素

　　D、確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素

　　E、單用雌激素

　　19、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A、尿有機酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、Guthrie細菌生長抑制試驗

　　20、苯丙酮尿癥患兒初現癥狀通常在

　　A、生后3-6個月

　　B、生后10-12個月

　　C、生后1-2個月

　　D、生后1-3個月

　　E、生后7-9個月

　　21、苯丙酮尿癥的發病是由于哪種物質的代謝障礙所引起的

　　A、脂肪酸

　　B、氨基酸

　　C、碳水化合物

　　D、碳水化合物與氨基酸

　　E、碳水化合物與脂肪酸

　　22、典型苯丙酮尿癥是由于哪種酶缺陷所致

　　A、二氫生物蝶呤還原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鳥苷三磷酸環化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羥化酶

　　23、苯丙酮尿癥屬

　　A、X連鎖隱性遺傳

　　B、X連鎖顯性遺傳

　　C、染色體畸變

　　D、常染色體顯性遺傳

　　E、常染色體隱性遺傳

　　24、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于

　　A、治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程是否足夠

　　B、是否應用藥物四氫生物蝶呤

　　C、治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格

　　D、是否進行強化教育

　　E、是否執行無苯丙氨酸飲食

　　25、苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續到何時

　　A、成人以后

　　B、終身控制

　　C、幼兒期以后

　　D、學齡期以后

　　E、青春期以后

　　26、苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在

　　A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

　　B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

　　C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

　　D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

　　E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

　　27、關于肝豆狀核變性的診斷依據是

　　A、典型癥狀角膜K-F環及血清銅藍蛋白降低

　　B、24小時尿排酮>300μg

　　C、角膜K-F環

　　D、特征性ET改變

　　E、肝銅>300μg/g(肝干重)

　　28、以下哪項是肝豆狀核變性的臨床特征

　　A、肝大、貧血和錐體外系癥狀

　　B、肝硬化及錐體外系癥狀

　　C、CT特征性改變

　　D、肝大、驚厥

　　E、肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環

　　29、肝豆狀核變性的遺傳方式是

　　A、常染色體隱性遺傳

　　B、X連鎖隱性遺傳

　　C、X連鎖顯性遺傳

　　D、常染色體顯性遺傳

　　E、多基因遺傳

　　30、肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當的

　　A、K-F環在發病早期出現

　　B、少數患兒有范可尼綜合征癥狀

　　C、無癥狀時尿銅即可增高

　　D、肝癥狀多見于起病年齡較小者

　　E、神經癥狀多見于年齡較大小兒

　　二、A2

　　1、患兒3歲，智能發育較同齡兒明顯落后，體檢：發育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4檢查

　　D、染色體核型分析

　　E、血漿游離氨基酸分析

　　2、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發生本病的風險為

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　3、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發育不全

　　4、患兒，2歲，精神、運動發育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是

　　A、47，XX(或XY)，+21

　　B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　5、患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46，XX，-14，+t(14q21q)最可能由于下列哪種染色體畸變所致

　　A、染色體易位

　　B、染色體缺失

　　C、染色體倒位

　　D、染色體重復

　　E、染色體重疊

　　6、32歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫師指導。采用下列預防措施中哪項應除外

　　A、妊娠期羊水細胞培養，并作酶及生化測定

　　B、妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

　　C、夫婦雙方應進行染色體檢查

　　D、妊娠期進行羊水細胞培養及染色體檢查

　　E、妊娠前后應避免接受X線照射

　　7、患兒女性，4歲，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，體格發育遲緩，智能低下，考慮下列哪項診斷

　　A、先天性甲狀腺功能減低癥

　　B、21-三體綜合征

　　C、Turner綜合征

　　D、Noonan綜合征

　　E、苯丙酮尿癥

　　8、患兒女，10歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發育，胸寬，雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發育不全綜合征以下最具有診斷價值的是

　　A、體型矮小

　　B、性發育幼稚型

　　C、染色體核型分析

　　D、尿中雌激素減少

　　E、原發性閉經

　　9、患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病

　　A、青春期發育延遲

　　B、特發性矮小

　　C、生長激素缺乏癥

　　D、Turner綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能低下

　　10、13歲女孩，體型矮小，乳房未發育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診。應做哪項檢查

　　A、B超盆腔掃描

　　B、胸部X線拍片

　　C、骨齡攝片

　　D、血清促性腺激素測定

　　E、染色體核型分析

　　11、男，1歲。頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性腦發育不全

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、腦性癱瘓

　　12、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、半乳糖血癥

　　C、高精氨酸血癥

　　D、組氨酸血癥

　　E、肝糖原累積癥

　　13、10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是

　　A、缺乏維生素B12

　　B、呆小病

　　C、先天愚型

　　D、佝僂病

　　E、苯丙酮尿癥

　　14、12歲患兒，近2個月來出現語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K-F環，AST105U/L，應考慮為

　　A、病毒性肝炎

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、小腦共濟失調

　　D、小舞蹈病

　　E、肝豆狀核變性

　　15、患兒女，2歲。因肝脾大，面部皮膚粗糙，X線片示多發骨骼發育不良，尿黏多糖陽性，特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確

　　A、無治療

　　B、肝移植

　　C、骨髓移植和酶替代治療

　　D、飲食療法

　　E、以上均不是

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