一、A1

　　1、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發生率愈高。

　　患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。

　　2、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 標準型患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。(二)易位型約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)，是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個21號易位到一個22號染色體上，t(21q22q)，較少見。

　　3、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 先天愚型診斷 病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。

　　4、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 21-三體綜合征的發生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關。孕母年齡越大，子代發生染色體病的可能性越大，可能與母卵子老化有關。

　　5、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病

　　6、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷。特征性面容可以考慮可疑21-三體綜合征患兒。

　　7、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產前診斷。

　　8、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 21-三體綜合征患者的主要臨床特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。特殊面容眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。體格發育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發細軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關節可過度彎曲，小指向內彎曲。動作發育和桂發育都延遲。

　　9、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病，在活產嬰中發生率為1/600～1/800，實際發生率可能更高，約一半以上的病例在妊娠早期即自行流產。

　　10、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 標準型患者體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(XY)，+21，此型最常見，占95%。

　　11、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 目前無有效治療方法，確診病例可根據情況選擇終止妊娠。

　　12、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 45，XO，占55%左右，是最多見的一種異常核型，臨床表現較典型。

　　13、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 矮身材可能是其青春前期的唯一表現。

　　14、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 由于遺傳物質丟失的量的不同，Turner綜合征患者的臨床表現亦不一致，即Turner核型與表型間存在依賴性。但其共同的典型特征為：矮身材、性腺發育不良，后者又表現為青春期延遲或成年期無排卵和不育。部分患者可表現出特殊的體征，如顏面部皮膚色素痣、頸短、后發際低、肘外翻、頸蹼、盾狀胸、乳距增寬、乳頭內陷等特殊體征。大部分患兒智力正常，約18%的患者有智力障礙。

　　15、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。根據典型的臨床表現及染色體核型分析可確診。對于產前需要做羊水染色體檢查。

　　16、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 對于其他這幾個項目，其他的疾病臨床有很多合并，手和(或)足背水腫應該考慮是可疑先天性卵巢發育不全綜合征。

　　17、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 不同的染色體畸形，可以有不同的臨床表現，所以對于成年后是否有生育能力要根據染色體核型來判斷。

　　18、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 治療原則改善其最終成人期身高和性征發育，保證患兒心理健康。

　　方法

　　1.基因重組人生長激素診斷明確后即可用。

　　2.性激素替代治療當患兒骨齡達12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療，以促進乳房和外陰發育，并逐步開始人工周期。

　　19、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 新生兒期篩查：采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。

　　20、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 患兒出生時正常，一般在3-6個月時始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。

　　21、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 PKU是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。

　　22、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 典型PKU絕大多數PKU為此型。由于肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物自尿中排出，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物導致腦細胞損傷。此外，因酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。

　　23、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病，發病率有種族和地區差異，我國發病率約為1/16500，北方高于南方。

　　24、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 治療的關鍵是減少苯丙氨酸的攝入。診斷一經確立，應立即予以積極治療。在癥狀出現之前給予治療，可使智力發育接近正常;生后6個月開始治療，大部分患兒有智力落后;4～5歲開始治療者，可減輕癲癇發作和行為異常，但對于已經形成的智力障礙則很難改進。

　　25、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 低苯丙氨酸飲食可能出現的不良反應有低血糖、低蛋白血癥、大細胞貧血，以致生長發育落后或糙皮病樣皮疹、腹瀉等癥狀。飲食控制至少需持續至青春期后。

　　26、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供給，以能維持血苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。

　　27、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 有典型臨床表現、角膜K-F環、血清銅藍蛋白降低和24小時尿銅明顯增高即可做出診斷。但由于本病多系統癥狀并非同時出現，若僅出現單一器官或系統受累癥狀時，易漏診或誤診。

　　28、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 本病以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環為臨床特征。發病多在6～8歲以后，神經系統癥狀一般在10歲以后出現，因臨床表現多種多樣，且比較復雜，發病早期易漏診、誤診本病。

　　29、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，發病率為1/50萬～1/100萬。

　　30、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 K-F環一般在無癥狀階段和肝損害階段是沒有的，在肝外組織損害階段，會出現角膜色素常伴隨神經系統癥狀出現。

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。先天愚型就是21-三體綜合征。確診需要染色體核型分析。

　　2、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 本題選E

　　本題關鍵在于理解所問是“母親”再生育的發病率還是此“女孩”再生育的發病率。題意有一定歧義，但仔細看原題，發現所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

　　相關知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

　　1.標準型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。

　　2.易位型：發生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：

　　(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

　　(2)G/G易位：多數核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。

　　(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　易位型患兒的雙親應做染色體核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率，父方為D/G易位，風險率為4%;絕大多數G/G易位病例為散發，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

　　3、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 先天愚型的臨床表現：

　　1.智能低下 智能低下程度不同，隨年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，多為中、 重度。

　　2.特殊面容眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　3.體格發育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發細軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關節可過度彎曲，小指向內彎曲。動作發育和骨發育都延遲。

　　4.皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

　　5.伴有其他畸形30%的患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。

　　6.免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增加10～30倍。

　　4、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 21-三體綜合征又稱Down綜合征，俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病。

　　標準型患者體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(XY)，+21，此型最常見，占95%。是因親代(多為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型均正常。

　　5、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 D/G易位最為常見，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，少數為15號染色體。

　　6、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 其他四項都是預防措施，妊娠期羊水細胞培養，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應該注意預防措施。

　　7、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 根據患兒面容，體格發育遲緩，智能水平低下可診斷為21-三體綜合征。

　　8、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。根據典型的臨床表現及染色體核型分析可確診。

　　9、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。根據典型的臨床表現及染色體核型分析可確診。

　　10、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 Turner綜合征常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。根據典型的臨床表現及染色體核型分析可確診。

　　11、

　　【正確答案】 D

　　12、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥臨床表現:

　　1.神經系統 以智能發育落后為主，未經治療者在4～9個月開始出現智力發育遲緩，以后智力低下的程度不等，約60%的患兒有重度智力低下。約1/4的患兒有癲癇發作，發作類型可為嬰兒痙攣或其他形式。癲癇發作可隨年齡的增長而逐漸減輕，或變換發作形式，或自動停止。約80%有腦電圖異常，表現為高峰節律紊亂、局灶或多灶性棘波等。還可表現為表情呆滯、行為異常、多動、肌痙攣，少數肌張力增高或腱反射亢進。BH4缺乏型神經系統癥狀出現早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯，不經治療常在幼兒期死亡。

　　2.外貌 出生時毛發色澤正常，生后數月后因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚濕疹常見。

　　3.因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。結合題干，本題選A。

　　13、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 患兒是有全身抽搐，尿霉臭味，皮膚蒼白，首先考慮是苯丙酮尿癥。

　　14、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 角膜色素環。是肝豆狀核變性病的最重要體征，95%-98%患者有K-F環。由銅沉積于角膜后彈力層所致，大多出現神經癥狀時就可發現此環。

　　神經系統：早期構語困難(納吃)，動作笨拙或不自主運動，表情呆板、吞咽困難、肌張力改變等。晚期常見行為異常和智能障礙。

　　15、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 骨髓移植可改善部分臨床癥狀。黏多糖I(H)經骨髓移植后，智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，但對于已經形成的骨骼畸形無改進，如能早期診斷和早期進行骨髓移植可使骨骼的破壞減輕。

　　酶替代治療和基因治療正在研究中，部分已用于臨床并取得較好療效。

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