第 六 單元　遺傳性疾病

　　21-三體綜合征：智能落后,體格發育遲緩：特殊面容：眼距寬。肌張力低下：皮膚紋理特征：可伴有先天性心臟病。急性白血病的發生率高，易患感染，性發育延遲。細胞遺傳學診斷：(一)標準型：約占95%左右，核型為47，XY(或XX)，+21。(二)易位型：占2.5～5%。1.D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。2.G/G易位：多數核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。(三)嵌合體型：占2～4%。核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測血清TSH↑、T4↓。

　　苯丙酮尿癥：PKU是常見的氨基酸代謝病。由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，屬常染色體隱性遺傳。發病機制：典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶,不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。非典型PKU是鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，合成四氫生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經系統損害。臨床表現：患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。(一)神經系統：以智能發育落后為主，驚厥。(三)外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。(三)其它：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。診斷：(一)新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。(二)尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。(三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。(四)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。(五)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。治療：(一)低苯丙氨酸(每日30～50mg/kg)飲食。

　　第 七 單元　免疫、變態反應、結締組織病

　　小兒免疫系統特點：胸腺T細胞，體液B骨髓。T細胞：CD4+T細胞的功能為調節免疫反應稱輔助性T細胞(TH)。CD8+細胞的功能為殺傷抗原稱為細胞毒性T細胞。免疫球蛋白：具有抗體活性的球蛋白稱為免疫球蛋白。1.IgG：能通過胎盤。2.IgM：不能通過胎盤，出生時IgM高需進一步檢測特異性抗體明確是否存在宮內感染。最早達成人水平。3.lgA：臍血lgA高提示宮內感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。4.lgD(5歲達成人20%)和lgE(7歲達成人水平)：都難以通過胎盤。非特異性免疫：(一)吞噬作用：大單核細胞和中性粒細胞是循環中主要吞噬細胞。(二)補體系統：6～12個月達成人水平。

　　支氣管哮喘：是一種多種細胞特別是肥大細胞和嗜酸粒細胞和T淋巴細胞等參與的氣道慢性炎癥疾病，伴有氣道的高反應性。

　　(一)嬰幼兒哮喘診斷標準：年齡<3歲。

　　1.喘息發作≥3次　　　3分

　　2.肺部出現哮鳴音　 　2分

　　3.喘息癥狀突然發作　 1分

　　4.其他特異性病史　　 1分

　　5.一、二級親屬中有哮喘1分

　�、�1‰腎上腺素每次0.01mg/kg皮下注射，15～20分鐘后若喘息緩解或哮鳴音明顯減少者加2分;②予以舒喘靈氣霧劑或其水溶液霧化吸入后，觀察喘息或哮鳴音改變情況，如減少明顯者可加2分。(二)3歲以上兒童哮喘診斷依據：1.哮喘呈反復發作(或可追溯與某種變應原或刺激因素有關) 2.發作時肺部出現哮鳴音3.平喘藥物治療顯效。(三)咳嗽變異性哮喘診斷標準1.咳嗽持續或反復發作>1個月，常伴有夜間或清晨發作性咳嗽，痰少，運動后加重。2.臨床無感染癥狀，或經長期抗生素治療無效。3.用支氣管擴張劑可使咳嗽發作緩解(是診斷本病的基本條件)4.有個人或家庭過敏史，氣道反應性測定、變應原檢測可作為輔助診斷。糖皮質激素類：治療哮喘的首選藥物。

　　急性風濕熱：好發年齡5～15歲，心臟炎是最嚴重表現�？芍掠谰眯孕呐K瓣膜病變。一、病因和發病機制：A組乙型溶血性鏈球菌感染后的免疫反應。二、臨床表現(重點掌握2，3，4，5項)：(一)一般表現：1~4周有上呼吸道感染史。(二)心臟炎：40～50%累及心臟，是唯一的持續性器官損害。1.心肌炎：心電圖最常見為Ⅰ度房室傳導阻滯。2.心內膜炎：主要侵犯二尖瓣和/或主動脈瓣。3.心包炎：心包積液。(三)關節炎：多為游走性多關節炎，大關節為主。不留關節畸形。(四)舞蹈病(五)皮膚癥狀1.皮下小結：常伴心臟炎。2.環形紅斑：少見。四、治療和預防：(一)休息：無心臟炎者臥床休息2周，心臟炎者臥床休息4周，心力衰竭者臥床休息8周。(二)消除鏈球菌感染：青霉素2周。(三)抗風濕熱治療：1.阿司匹林：無心臟炎。2.糖皮質激素：心臟炎者。(四)充血性心力衰竭的治療：大劑量甲基潑尼松龍每日。慎用洋地黃。(五)舞蹈病的治療：可用苯巴比妥，安定等鎮靜劑。(六)預防：長效青霉素120萬單位每月肌注1次，至少用5年。

　　第 八 單元　感染性疾病

　　發疹性疾病：一、麻疹：(一)病因：麻疹患者是唯一傳染源。接觸麻疹后7天至出疹后5天均有傳染性。飛沫傳播為主。(二)臨床表現：典型麻疹可分為以下四期1.潛伏期。2.前驅期：特點：③麻疹粘膜斑(又稱Koplik斑)。3.出疹期：發熱后3～4天出現皮疹，出疹時發熱更高。開始見于耳后。4.恢復期：疹退后皮膚有糠麩狀脫屑及棕色色素沉著。預防：關鍵是接種麻疹疫苗。1.控制傳染源：隔離至出疹后5天，合并肺炎者至出疹后10天。接觸麻疹的易感者檢疫3周(重點)。麻疹粘膜斑Koplik斑，疹出熱高。

　　風疹：床表現：. 潛伏期：2. 前驅期：3. 出疹期：斑丘疹，耳后、頸后淋巴結腫大伴有壓痛。(四) 預防：隔離期至出疹后5天(重點)。

　　幼兒急疹：因：病原體為人類皰疹病毒6型。(二) 臨床表現：熱退后全身出疹，并很快消退。熱退疹出。

　　水痘：由水痘-帶狀皰疹病毒引起。高峰發病年齡6～9歲。典型水痘皮疹特點：① 丘疹、新舊水皰和結痂同時存在;② 皮疹分布呈向心性;③ 粘膜皮疹易破潰形成潰瘍。并發癥：皮膚感染最常見。預防：隔離病兒至皮疹結痂變干(重點)。

　　猩紅熱：A族乙型溶血性鏈球菌是對人類的主要致病菌株。 臨床表現：潛伏期1～7天;外科型1～2天。1.前驅期：急熱。咽部膿性分泌物，草莓舌。2.出疹期：24小時布滿全身。密集均勻的紅色細小丘疹，觸之似砂紙感，口周蒼白，可見帕氏線。3.恢復期：疹退1周后開始脫皮。2.抗菌療法：青霉素7～10天，過敏者用紅霉素。預防：隔離至痊愈及咽拭子培養陰性(重點)。

　　中毒型細菌性痢疾：病原為志賀菌屬革蘭陰性桿菌，簡稱痢疾桿菌。我國福氏志賀菌多見。1.個體反應性：多見于2～7歲兒童。2.細菌毒素作用：內毒素進入血液，微血管痙攣，缺血缺氧，休克，DIC。臨床表現：(一)潛伏期：多數為1～2天，短者數小時。(二)臨床表現：起病急驟，高熱可>40℃，反復驚厥，迅速發生呼吸衰竭、休克或昏迷，腸道癥狀多不明顯，甚至無腹痛與腹瀉;也有在發熱、膿血便2～3天后發展為中毒型。(三)類型：①休克型;②腦型即呼吸衰竭型;③混合型。診斷應注意：① 夏秋小兒急性高熱;②接觸菌痢患者;③初期有高熱和神經癥狀。鑒別：熱性驚厥：6個月～4歲，無感染中毒癥狀。(二)流行性乙型腦炎：7～9月份發生，腦膜刺激征陽性，腦脊液改變，大便檢查正常。治療：防止循環衰竭：①擴容糾酸水電;②在充分擴容的基礎上應用東莨菪堿、多巴胺等血管活性藥物以改善微循環;③糖皮質激素;④納洛酮肌注或靜注。

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