第 十六 單元　內分泌疾病

　　內分泌疾病：先天性甲狀腺功能減低癥一、病因：是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：散發性：系因先天性甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區，系由于該地區水、土和食物中碘缺乏所造成。主要病因有以下幾種：1.甲狀腺不發育或發育不全：造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。2.甲狀腺素合成途徑中酶缺陷：大多為常染色體隱性遺傳病。3.促甲狀腺激素缺陷：因垂體分泌TSH障礙而造成甲狀腺功能低下，因TRH不足所致的下丘腦性甲狀腺功能減低癥更為多見(稱為下丘腦性甲狀腺功能減低癥)。4.甲狀腺或靶器官反應性低下5.碘缺乏6.新生兒暫時性甲狀腺功能減低癥：這是由于母體服用抗甲狀腺藥物或母親患自身免疫性疾病，存在抗甲狀腺抗體，阻斷其通過胎盤進入胎兒所造成，這種抗體的半衰期為6.5天，通常在3個月內消失。二、臨床表現：主要特點：智能落后、生長發育遲緩、生理功能低下。1.新生兒期癥狀：患兒常為過期產，生理性黃疸期常長達2周以上，出生后即有腹脹，便秘，易誤診為巨結腸;喂養困難。2.典型癥狀：(1)特殊面容和體態(2)神經系統(3)生理功能低下3.地方性甲狀腺功能減低癥：因胎兒期即有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經系統發育，臨床表現為兩種不同的癥候群：(1)“神經性”綜合征：以共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;(2)“粘液水腫性”綜合征：以顯著的生長發育和性發育落后，粘液水腫，智能低下為特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。4.多種垂體激素缺乏癥狀。三、實驗室檢查：1.新生兒篩查：出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果>20Mu/L時，再采集血標本檢測血清T4和TSH以確診。2.血清T4、T3、TSH測定：任何新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診：血清T3在甲狀腺功能減低時可能降低或正常。3.TRH刺激試驗：不出現反應峰時應考慮垂體病變，相反，TSH反應峰甚高或持續時間延長，則提示下丘腦病變。4.骨齡測定5.放射性核素檢查(SPECT)。四、鑒別診斷：1.佝僂病：但智能正常，皮膚正常，無甲低特殊面容，有佝僂病體征，血生化和骨骼X線片可以協助診斷。2.21-三體綜合征：無粘液水腫。3.先天性巨結腸：出生后即開始便秘、腹脹，常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常。4.骨骼發育障礙的疾病。五、治療：在生后1～2個月開始治療者，較少遺留神經系統損害，因此治療時間越早越好。1.甲狀腺素：(1)不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能;(2)應從小劑量開始;(3)常用藥物包括L-甲狀腺素鈉。2.用藥監測及隨訪。

　　小兒出生是半米，生長最快1歲里，前半年月2.5，后半年減1厘米，1歲時為75，2歲時為85，2歲以后這樣記：每年增長5-7，身長基礎為70，再加年齡乘以7。

　　小兒運動功能發育歌：2月抬頭4月握，7月翻身6會坐，8爬9站1歲走，2跳3跑會騎車。

　　生體重3千克，一周體重掉些個，前半年月600-800，后半年月降一半，若按公式算體重，月乘點7點25.算時勿忘加基礎，前半加3后加6，2歲以后青春前，年齡乘2加8、7，2歲1歲最好記，2歲12、1歲9。

　　生理總結

　　生理：

　　Na+-K+-ATP=3Na++2K+，生化中K+只有3.5，Na+是135，所以細胞外Na+高。所以有鈉內流鉀外流趨勢。細胞膜：外正內負。(靜息電位是K，動作電位是Na，動作電位幅度是二者之和)。低鉀細胞外鉀下降→細胞內外鉀濃度差增大→胞內鉀外流增多→導致靜息電位負值變大→超極化→興奮下降→肌無力腸麻痹。

　　嚴重高鉀靜息電位負值變小，鈉通道失活→去極化阻滯→心肌興奮性下降。

　　骨骼肌：一條橫管垂直和兩條平行的縱管組成三聯體。細肌絲在粗肌絲間滑行。肌鈣、肌動、原肌凝蛋白。

　　神經調節-反射，體液調節-激素。

　　興奮性突觸后電位Na+，抑制性突觸后電位Cl-內流，突觸前膜興奮與抑制均為Ca2+通道開放。

　　凝血：4是鈣，外源性凝血3、7.

　　血型：供應血的紅細胞必須與受血者的血清不凝固。不然輸進去一點紅細胞都被血清給凝了。(A型紅細胞膜上抗原凝集原，A抗原，抗B抗體)

　　血液：是血漿和血細胞組成。細胞外液：分血管內的血漿和血管外的組織間隙液。細胞|細胞膜|血漿|血管壁|組織液。晶體不過細胞膜所以細胞內外形成滲透壓→細胞內水腫;膠體不過血管壁則血管壁內外血漿|組織液之間形成滲透壓→血管外水腫，二者的對象都是水，利用水的轉運來完成。(晶體維持細胞內外水平衡，膠體調節血管壁內外水平衡)。滲透壓：組毛(朱毛燒膠了)。滲透壓就是水的轉運。(細胞內外水，晶體維持膠體調節)

　　血液：防止體內運輸。

　　血沉加快根本原因在血漿而不是紅細胞本身：1.血漿纖維蛋白原增加帶正電荷↑+。血沉紅沉，加快血漿纖原正電。

　　促紅細胞生成素是缺氧時刺激腎臟產生的糖蛋白;雄激素是直接刺激骨髓造血。

　　1.9%尿素等滲，5%GS等張，0.85%NaCl等滲又等張。(尿糖鹽等滲又等張)

　　出血性疾病：外37(疝氣)，內128，凝血因子→生成凝血活酶復合體→激活2凝血酶原轉變成凝血酶→促使1纖維蛋白原裂解成不穩定纖維蛋白+13因子→穩定的纖維蛋白→12激活纖溶。血小板減少再障，破壞過多特小，消耗過度DIC。出血時間由血小板決定，凝血時間由凝血因子決定。

　　心肌細胞電活動：0期：Na內流;1期：K外流;2期：Ca緩慢內流抵消K的外流;3期：K快速外流;4期：ATP主動轉運NaKCa。竇房結細胞電活動：0期：Ca緩慢內流引起;123期合并：K外流引起;4期：Na內流(主)，K外流(次)→自動去極化。(心肌是鈉鉀鈣，竇房結是鈣鉀鈉。)

　　心室收縮射血，舒張充盈。分等容、快速、緩慢。心室收縮反流動力使房室瓣關閉，壓力又不夠沖開主動脈瓣就成了一個密閉的空腔叫等容收縮。使得心室內壓力急劇上升。當達到沖開主動脈瓣時進入快速射血期，室內壓達到高峰。由于慣性就存在緩慢射血期，當主動脈壓高于左心室壓就反流導致主動脈瓣關閉進入心室舒張期，同樣形成一個密閉的空腔叫等容舒張，室內壓急劇下降。當低于房內壓的時候形成抽吸作用，打開房室瓣，房血進入室內，由于此時心房心室都是舒張期，所以虹吸作用更強，同時在心室舒張的時候心房還有0.1s的收縮就導致更多的血進入心室。心肌有效不應期很長，從收縮期開始一直持續至舒張期早期，必須經過舒張后才能進行下一個收縮，不發生強直收縮。

　　收壓后，前途無量，前負舒張末容積，后負肺主壓

　　射血分數=每搏輸出量/心室舒張末容積。(分數是容積，指數是面積，面指，不，容分，說的)

　　1.心臟每搏量：主要提高收縮壓。2.心率：主要提高舒張壓。3.外周阻力：主要提高舒張壓(反映小動脈硬化)。4.主動脈和大動脈的彈性貯器作用：收縮壓不致過高，舒張壓不致過低。5.循環血量和血管系統容量的比例，維持血壓。

　　休克：微循環：總的有效交換面積可達1000m2。1.迂回通路：微動脈→后微動脈→毛細血管網(真毛細血管)→微靜脈。暖休克是動靜脈短路和直捷通路大量開放。微循環的基本功能是實現血液和組織液之間的物質交換(擴散)。

　　CVP低容量不足，CVP高容量多了(血壓低心功不全，血壓正常容量血管收縮)CVP正常血壓低心功不全或容量不足需補液試驗，血壓升高容量不足，CVP升高血壓不變心功不全，打不出去。

　　心交感去甲興奮，迷走M樣抑制。

　　交感神經節前纖維釋放乙酰膽堿，節后纖維末梢釋放去甲腎上腺素;副交感神經的節前、節后纖維均釋放乙酰膽堿。交感心跳加快，皮膚及內臟血管收縮。

　　吸氣膈肌收縮胸腔增大。胸膜腔內壓=肺內大氣壓-肺回縮力，肺生后就不能回縮，所以一直都有氣體，也就是大氣壓了。大氣壓作為0才產生了負的胸內壓。呼吸運動是肺通氣的原動力.

　　氧解離曲線：酸性右移氧釋放。

　　呼吸道：迷走神經興奮引起平滑肌收縮，交感神經興奮引起平滑肌舒張。

　　氣壓對呼吸的影響：低壓低氧高壓高阻。

　　CO中毒：CO和血紅蛋白的結合率是O2的250倍。病因：結合的O2的含量是少的，結合氧更不容易放。氧離曲線左移。CO中毒的人的臉色是發紅的。

　　呼吸運動的調節：1.中樞化學感受器：延髓腹外側，只有CO2能透過血腦屏障(脂溶性)，中樞的化學感受器主要是感受CO2分壓增高;2.外周的化學感受器：位于頸動脈體與主動脈體O2分壓下降，CO2分壓升高，pH下降(酸中毒)，使呼吸加深加快。(1)CO2的影響：CO2是調節呼吸的最重要的生理性體液因子：一是通過刺激中樞化學感受器再興奮呼吸中樞;二是刺激外周感受器，沖動經竇神經和迷走神經傳入延髓呼吸有關核團，反射性的使呼吸加深、加快，增加肺通氣。(2)H+的影響：腦脊液中的H+是中樞化學感受器的最有效刺激。血液中的H+不易透過血腦屏障，主要通過刺激外周。(3)O2的影響：低O2對呼吸的刺激作用完全是通過外周化學感受器完成的。但嚴重低氧對呼吸中樞的直接作用是抑制。中樞感受器容易適應，所以老人肺心病CO2潴留的病人，主要靠氧分壓下降來刺激外周化學感受器維持。

　　呼吸反射：化學和機械感受性反射，化學分外周(頸動脈體和主動脈體外周化學感受器)和中樞(延髓外側);機械分肺牽張反射和呼吸肌本體感受性反射(肌梭)

　　心血管反射：頸動脈竇及主動脈弓壓力感受器反射，是降壓作用。頸動脈體和主動脈體化學感受器反射是升壓作用。

　　呼吸和血壓外周調節機制：壓在豆，呼在體，受到牽拉就降低。

　　呼吸：肺總量=補吸氣+潮氣量平靜呼吸(500)+補呼氣+肺內殘氣量(1000～1500)。有效的氣體交換=每分肺泡通氣量=(潮氣量-無效腔【150】)×呼吸頻率。通氣/血流=大血小氣(大血無血流通過，小氣無氣體交換)。

　　生命中樞：呼吸心跳中樞都是延髓。瞳孔中腦，體溫下丘腦，生命延髓。

　　消化：腸腦。3個期：頭期、胃期、腸期。胃內5種細胞：G細胞、壁細胞、主細胞、粘液細胞、肥大細胞。(主酶壁酸內因子粘膜屏障)。胰液：碳酸氫鈉+胰蛋白酶。膽汁：無酶，膽鹽脂肪脂溶性維生素。小腸：腸激酶→激活胰蛋白酶原→胰蛋白酶→激活糜蛋白酶原→糜蛋白酶，胰糜分解蛋白質。體液調節：G促胃液素，S促胰液素，CCK縮膽囊素-促胰酶素。口腔有淀粉酶水解淀粉，胃有胃蛋白酶水解蛋白，腸有胰液水解脂肪。胃液：組胺、乙酰膽堿促進胃酸分泌，鹽酸抑制胃酸促進胰液。

　　蛋白產物+胃擴張→促胃液素↑→鹽酸←鹽酸反饋性抑制。

　　蛋白產物+脂肪酸→縮膽囊素-促胰酶素↑→胰酶分泌和膽囊收縮。

　　鹽酸+脂肪酸→促胰液素↑→胰液和膽汁→抑制胃排空。

　　排尿：

　　腎小球濾過率：125ml/min，<125就肯定吸收，>125就肯定分泌，因為等于125是不吸收也不分泌的;腎小球血流量(660ml/min);濾過分數：125ml/660ml=19%

　　腎小球有效濾過壓=腎小球毛細血管壓-(血漿膠體滲透壓+囊內壓)。流量加大，濾過率增高。降支只吸收水，升支只吸收Na+不吸收水，遠曲集合分泌K+。糖鹽，保堿排酸。K+Na+交換與H+Na+交換存在競爭，酸中毒導致K+Na+交換減少而鉀蓄積(代酸高鉀)。

　　皮質腎單位：短小量多，入球大于出球，分泌腎素，濾過和重吸收。髓質是尿的濃縮和稀釋。

　　ADH↑晶體滲透壓↑和循環血量↓;腎素在球旁細胞牽張和致密斑鈉感受器，感受小管液中NaCl的濃度。腎素-血管緊張素-醛固酮保鈉排鉀，對血鉀濃度升高敏感。

　　黑質多巴胺上行抑制紋狀體乙酰膽堿M。多巴胺增多就舞蹈癥，減少就是震顫麻痹。

　　下丘腦功能：1.體溫調節中樞：調定點2.攝食行為：外側區攝食中樞，腹內側核攝食中樞3.水平衡：視上核和室旁核→軸突→垂體后葉→入血(滲透壓感受器：最主要為NaCl、其次葡萄糖)4.對腺垂體激素分泌調節：9種促或抑制激素5.對情緒生理反應：將自主NS反應與緊張、驚嚇聯系起來。

　　α收縮，β1強心降脂，β2舒肌收骨，M樣小休腺緊(縮瞳降壓調痙)。心肌β1，支氣管β2，血管α，前列腺肥大α2。

　　α清醒閉目(安靜);β活動;θ(睜一只眼閉一只眼)疲倦;δ(彎彎曲曲)睡眠。

　　肺也是一個內分泌器官。第二信史：CAMP、CGMP、DAG、AP3、鈣離子。

　　視上核和室旁核能產生抗利尿激素和催產素，當周圍的腎透壓增高的時候才會分泌。1.視上核、室旁核：神經內分泌大細胞

　　儲存于(神經垂體,垂體后葉)

　　ADH (VP，加壓素), oxytocin(催產素)。2.弓狀核、視前區 (“促垂體區”核團)：神經內分泌小細胞

　　(垂體門脈血管) 血(腺垂體,垂體前葉)

　　調節其分泌功能。小細胞可以分泌釋放激素和釋放抑制激素然后到達毛細血管，經過垂體到達腺垂體的毛細血管。腺垂體激素的種類：1黑、2生、4促。神經垂體：升產。Ca2+↓興奮性↑。(三)鈣代謝有三個激素：升高血鈣：1.甲狀旁腺素，骨、胃腸道、腎臟;2.維生素D3(肝內25位羥化，在腎內D25雙羥，促進小腸吸收鈣)。降低血鈣：降鈣素是甲狀腺腺泡旁細胞分泌，抑制破骨)。腎上腺糖皮質激素生理作用：A對物質代謝的影響：促進糖異生，減少糖利用，升高血糖;促進肝外組織蛋白質分解，抑制其合成;促進脂肪分解;B水鹽代謝;輕度“保鈉排鉀”作用，促進水的排泄;C對血細胞的影響：可使血中紅細胞、中性粒細胞及血小板數量增加，淋巴細胞、嗜酸性粒細胞數量減少;D對心血管系統的影響：增加血管平滑肌對兒茶酚胺的敏感性，增強心肌收縮力，降低毛細血管通透性，維持血容量;E對骨腸及肺的影響：增加胃酸及胃蛋白酶原分泌，促進胎兒肺泡發育和肺泡表面活性物質合成。增加鈣磷排泄導致骨質疏松;F神經系統：可提高中樞神經系統的興奮性;G參與機體的應激反應。

　　曲細精管里生成精子，睪丸的間質細胞分泌雄激素，主要為睪酮。睪酮：促進蛋白質合成、骨骼生長、RBC生成、鈣磷沉積、水鈉潴留。

　　雌激素的生理作用：(重點)①子宮內膜增生期變化②宮頸：大量稀薄液體：NaCl晶體出現羊齒植物樣③陰道：上皮增生、角化、糖原↑、pH↓④輸卵管：節律性收縮⑤乳腺：雌激素→導管增生、孕激素+雌激素→腺泡發育⑥促進形成和維持女性副性征、雌激素<雄激素骨骼生長;雌激素>雄激素骨骼成熟。孕激素的生理作用：(重點)①維持妊娠、內膜蛻膜化、子宮對刺激敏感性↓、抑制免疫反應②乳腺③NS：中樞化學感受器CO2↑、黃體期體溫↑0.3～0.6℃。

　　卵巢：卵子、激素(雌、孕激素)。

　　卵泡期(增生期)：雌二醇和孕酮最低，對FSH和LH的抑制減弱，促進卵泡發育，排卵前1天雌激素達高峰正反饋到下丘腦分泌GnRH(促性腺釋放激素)，LH高峰與孕酮共同促進排卵。(雌激素卵泡增生為了受精)

　　黃體期(分泌期)：排卵后，顆粒、內膜細胞增生肥大為著床準備，受精后黃體繼續分泌雌、孕激素。沒有受精則負反饋抑制，形成月經。(孕激素黃體分泌為了著床)

　　冠脈：心肌舒張促進灌注，心肌收縮促進回流。

　　環境溫度高于體表溫度時，夏天只有蒸發散熱。

　　(滲透性利尿：腎小管液中溶質濃度增加時晶體滲透壓升高，腎小管對水的重吸收減少而利尿。腎小管局部高滲透壓。)

　　腎上腺糖皮質激素生理作用：A對物質代謝的影響：促進糖異生，減少糖利用，升高血糖;促進肝外組織蛋白質分解，抑制其合成;促進脂肪分解;B水鹽代謝;輕度“保鈉排鉀”作用，促進水的排泄;C對血細胞的影響：可使血中紅細胞、中性粒細胞及血小板數量增加，淋巴細胞、嗜酸性粒細胞數量減少;D對心血管系統的影響：增加血管平滑肌對兒茶酚胺的敏感性，增強心肌收縮力，降低毛細血管通透性，維持血容量;E對骨腸及肺的影響：增加胃酸及胃蛋白酶原分泌，促進胎兒肺泡發育和肺泡表面活性物質合成。增加鈣磷排泄導致骨質疏松;F神經系統：可提高中樞神經系統的興奮性;G參與機體的應激反應。可用于治療急性淋巴細胞白血病、再生障礙性貧血、粒細胞減少癥、血小板減少癥和過敏性紫癜。(過敏急淋粒少板少再障)

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