第 1 頁：試題

第 2 頁：答案

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　　一、A1

　　1、苯丙酮尿癥是屬于

　　A、染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、谷氨酸羥化酶

　　C、苯丙氨酸羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、羥苯丙酮酸氧化酶

　　3、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A、尿有機酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、Guthrie細菌生長抑制試驗

　　4、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風險率為

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　6、先天愚型最具有診斷價值是

　　A、骨骼X線檢查

　　B、染色體檢查

　　C、血清T3、T4檢查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通貫手

　　7、21-三體綜合征的特點不包括

　　A、眼裂小，眼距寬

　　B、張口伸舌，流涎多

　　C、皮膚粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神運動發育遲緩

　　二、A2

　　1、32歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫師指導。采用下列預防措施中哪項應除外

　　A、妊娠期羊水細胞培養，并作酶及生化測定

　　B、妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

　　C、夫婦雙方應進行染色體檢查

　　D、妊娠期進行羊水細胞培養及染色體檢查

　　E、妊娠前后應避免接受X線照射

　　2、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、半乳糖血癥

　　C、高精氨酸血癥

　　D、組氨酸血癥

　　E、肝糖原累積癥

　　3、患兒2歲，生后半年發現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助

　　A、頭顱CT

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿三氯化鐵試驗

　　E、血液T3、T4測定

　　4、男，1歲。頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性腦發育不全

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、腦性癱瘓

　　5、男孩，6歲，因智力發育落后就診，頭發呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發熱，無腹瀉，為協助診斷，應首選

　　A、腦電圖檢查

　　B、Guthrie試驗

　　C、尿三氯化鐵試驗

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血鈣、磷檢測

　　6、患兒3歲，智能發育較同齡兒明顯落后，體檢：發育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4檢查

　　D、染色體核型分析

　　E、血漿游離氨基酸分析

　　7、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發生本病的風險為

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　8、患兒6歲，精神運動發育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發風險率為

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　9、10個月男嬰，不能獨坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發育不全

　　10、女孩，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內彎，最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營養不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　三、A3/A4

　　1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發現智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發變黃，常有嘔吐。

　　<1> 、對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項

　　A、血鈣

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿有機酸測定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治療措施是

　　A、魯米那

　　B、腦活素

　　C、維生素D

　　D、低銅飲食

　　E、低苯丙氨酸飲食

　　2、女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發漸變為黃褐色，眼珠4個月以后也變為棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗陽性。

　　<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、糖原累積病

　　C、白化病

　　D、21-三體綜合征

　　E、甲狀腺功能低下

　　<2> 、確診首選檢查是

　　A、測定血酪氨酸值

　　B、肝臟活檢病理學檢查

　　C、測定血糖

　　D、測定血苯丙氨酸濃度

　　E、染色體檢查

　　<3> 、患兒出現神經系統癥狀主要是由于

　　A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害

　　B、生物蝶呤缺乏

　　C、繼發性甲狀腺素缺乏

　　D、酪氨酸不足

　　E、繼發性腎上腺素不足

　　<4> 、確診后應

　　A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

　　B、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

　　C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

　　D、立即進行無苯丙氨酸飲食治療

　　E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

　　3、患兒，4歲。智能運動發育落后，兩眼內側距離寬，鼻梁低平。雙眼外側上斜，經常伸舌，通貫手。

　　<1> 、為確定診斷需做下述哪項檢查

　　A、血清TSH、T3、T4測定

　　B、尿三氯化鐵試驗

　　C、染色體核型分析

　　D、骨齡測定

　　E、尿蝶呤分析

　　<2> 、其最可能的診斷為

　　A、先天性甲狀腺功能低下

　　B、21-三體綜合征

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、18-三體綜合征

　　E、粘多糖病

　　4、患兒，2歲。不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側上斜，通貫掌，小指端向內側彎曲。

　　<1> 、為確診應選擇哪項檢查

　　A、染色體檢査

　　B、頭顱CT

　　C、血清T3、T4、TSH測定

　　D、腕部X線攝片

　　E、測血清苯丙氨酸濃度

　　<2> 、該患兒最可能的診斷是

　　A、甲狀腺功能減低癥

　　B、佝僂病

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、腦發育不良

　　E、先天愚型

　　<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為

　　A、眼發育不良、耳道閉鎖

　　B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

　　C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節可過度彎曲

　　D、翼頸、乳頭間距寬

　　E、睪丸小、乳房發育

　　<4> 、該患兒病因不包括

　　A、遺傳因素

　　B、父母智力

　　C、母親受孕時年齡過大

　　D、放射線

　　E、病毒感染

　　四、B

　　1、A.智力體格發育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點

　　B.智力落后，皮膚毛發色素減少，尿有鼠臭味

　　C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發育正常

　　D.骨齡落后，具有特殊面容

　　E.頭大，四肢短小，智力正常

　　<1> 、先天愚型

　　A B C D E

　　<2> 、佝僂病

　　A B C D E

　　<3> 、苯丙酮尿癥

　　A B C D

　　2、A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.粘多糖病

　　<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短

　　A B C D E

　　<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側上斜，通貫手

　　A B C D E

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