一、A1

　　1、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。

　　2、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 典型PKU 是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物可導致腦細胞受損。

　　非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

　　3、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 新生兒期篩查:采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。

　　4、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 在易位型中，再發風險為4～10%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發病率為100%。

　　5、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 (一)標準型

　　患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

　　(二)易位型

　　約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位，是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個21號易位到一個22號染色體上，t(21q22q)，較少見。

　　6、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 先天愚型診斷：病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。

　　7、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

　　1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲，肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。運動發育和性發育延遲。

　　3.特殊面容 患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

　　4.皮膚紋理 特征通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

　　5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

　　皮膚粗糙，常見于先天性甲狀腺功能減低癥。

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 其他四項都是預防措施，妊娠期羊水細胞培養，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應該注意預防措施。

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 診斷的依據還有患者有智能低下，驚厥發作，及毛發棕黃(色素減少)這是本病的主要臨床表現。尿有鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗陽性是本病所特有的，也可以根據此診斷。

　　3、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 考慮患兒為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗、2，4-二硝基苯肼試驗進行初篩。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

　　4、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 臨床表現

　　患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。

　　1.神經系統 以智能發育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經治療，大都發展為嚴重的智力障礙。BH4缺乏型神經系統癥狀出現早且重，常見肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。

　　2.外觀 出生數月后因黑色素合成不足，毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

　　3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見嘔吐和皮膚濕疹。

　　5、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮酸尿癥：本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在腎臟中被轉氨酸變成苯丙酮酸。

　　苯丙酮尿癥的患兒出生時，與普通的小孩子并沒有區別，只是到3～6個月時，才出現癥狀。對于該病，治療原則是早發現、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時行尿三氯化鐵實驗。篩查陽性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

　　6、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 先天愚型就是21-三體綜合癥。確診需要染色體核型分析，對于甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。

　　7、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 本題選E

　　本題關鍵在于理解所問是“母親”再生育的發病率還是此“女孩”再生育的發病率。題意有一定歧義，但仔細看原題，發現所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。

　　相關知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。

　　1.標準型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。

　　2.易位型：發生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：

　　(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。

　　(2)G/G易位：多數核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。

　　(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　易位型患兒的雙親應做染色體核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率，父方為D/G易位，風險率為4%;絕大多數G/G易位病例為散發，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

　　8、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 21-三體綜合征遺傳咨詢內容如下：

　　標準型21-三體綜合征的再發生風險率為1%，母親年齡愈大，風險率愈高。

　　易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方D/G易位，則風險率為4%;絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%患本病。故答案選擇B。

　　9、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發生率愈高。生長發育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。運動發育和性發育延遲。特殊面容患兒出生時即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

　　10、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

　　所以此題選21-三體綜合征。

　　三、A3/A4

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現為早期可有神經行為異常，少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥，繼之智能發育落后日漸明顯。患者因黑色素合成不足，生后毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應進行尿有機酸測定。

　　【正確答案】 E

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 患兒有尿臭味，智力低下，頭發變為棕褐色，尿三氯化鐵試驗陽性，是苯丙酮尿癥特點。

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產物導致腦細胞損傷。所有首選的是測苯丙氨酸濃度。

　　【正確答案】 A

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥治療的關鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經確診，應立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。飲食控制至少需要持續青春期以后。

　　3、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 21-三體征典型病例根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難做出診斷，但應作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應作染色體核型分析確診。本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

　　1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發育和性發育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。

　　3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

　　4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

　　5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

　　4、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 21-三體綜合征根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷;對嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應進行染色體核型分析以確定診斷。

　　【正確答案】 E

　　【正確答案】 C

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 21-三體綜合征

　　皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

　　21-三體綜合征的發生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關。受上述因素的影響，親代的生殖細胞在減數分裂的過程中發生不分離。

　　四、B

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【正確答案】 C

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 根據其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷是先天愚型。

　　營養性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病，主要見于2歲以下嬰幼兒。

　　主要表現為骨骼改變和運動功能發育遲緩。骨骼改變往往在生長最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現。

　　因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現。

　　2、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。出現特殊面容和體態，表現為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長，囟門關閉遲，出牙遲。神經系統方面表現為動作發育遲緩，智能發育低下，表情呆板。生理功能低下表現為精神、食欲差、嗜睡、少哭、少動、低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現遲等。

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

　　1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發育和性發育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節可過度彎曲。

　　3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。

　　4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

　　5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無生殖能力。

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