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遺傳代謝疾病

　　1.苯丙酮尿癥的遺傳方式是：

　　A.常染色體隱性遺傳

　　B.常染色體顯性遺傳

　　C.X連鎖顯性遺傳

　　D.X連鎖隱性遺傳

　　E.多基因隱性遺傳

　　2.先天性卵巢發育不全綜合征屬于：

　　A.常染色體病

　　B.性染色體病

　　C.隱性遺傳病

　　D.自身免疫性疾病

　　E.由母親遺傳

　　3.臨床上最常見的染色體病是：

　　A.常染色體病

　　B.性染色體病

　　C.21-三體綜合征

　　D.Turner綜合征

　　E.貓叫綜合征

　　4.體內銅積聚可導致：

　　A.苯丙酮尿癥

　　B.肝豆狀核變性

　　C.粘多糖病

　　D.半乳糖血癥

　　E.血鋅缺乏

　　5. 開展新生兒疾病篩查屬于：

　　A.遺傳病的一級預防

　　B.遺傳病的二級預防

　　C.遺傳病的三級預防

　　D.遺傳病的四級預防

　　E.不屬于遺傳病的預防措施：

　　6. 21-三體綜合征的確診依據是：

　　A.智能落后，特殊面容和生長發育遲緩

　　B.血清絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇測定

　　C.染色體核型分析

　　D.有通貫手和特殊皮紋

　　E. 智能落后、有通貫手伴血清絨毛膜促性腺激素水平升高

　　7. 先天性卵巢發育不全綜合征的確診診據是：

　　A.染色體核型分析

　　B.B超顯示子宮、卵巢發育不良

　　C.身材矮小和有頸蹼

　　D.青春期無性征發育

　　E.智能發育落后

　　8. 導致苯丙酮尿癥的致病基因是：

　　A.苯丙酮酸羥化酶

　　B.苯丙氨酸羥化酶

　　C.酪氨酸羥化酶

　　D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

　　E.三磷酸鳥苷環化水解酶

　　9. 目前苯丙酮尿癥可行的有效治療方法：

　　A.禁食蛋白質

　　B.低或無苯丙氨酸飲食

　　C.高蛋白飲食

　　D.康復訓練

　　E.四氫生物蝶呤

　　10. 男性標準型Down’s綜合征的核型：

　　A.47,XYY，+21

　　B.46,XY，+21

　　C.47,XXY,+21

　　D.47,XY，+21

　　E.47,XX，+21

　　參考答案

　　1.A 2.B 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.B 9.B 10.D

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