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朊毒體病癥狀體征

　　1、克—雅病

　　本病是最常見的人類朊毒體病，多呈散發，平均發病年齡在65歲左右，性別構成明顯差異。醫源性克—雅病的潛伏期3—22年不等。多數患者以癡呆、行為異常起病，且進展迅速。患者的另一突出表現是肌陣攣，常由驚嚇引發，并漸進加重。病情繼續發展，多會出現錐體外系及小腦損害表現，包括行動遲緩、肢體僵直、眼球及肢體震顫和共濟失調。典型表現往往是先出現癡呆后有共濟失調。約半數患者尚可出現皮質脊髓通路的功能異常，包括神經反射亢進、身體強直等。部分患者可以視覺異常，如視野缺損、皮質盲和視覺喪失等為主要表現。患者大多在起病7—9個月后死亡。新變異型克—雅病已于近年被發現報道。本病可能是瘋牛病傳播于人的表現，其特點是：發病年齡輕，多在30歲以下;病程較長，平均約1個月左右;臨床表現以感覺異常(如疼痛、感覺遲鈍或麻木)和精神癥狀(如抑郁、焦慮及精神分裂)為主;與散發性克—雅病不同，肌電圖及腦電圖大多正常;神經病理表現為圍繞以海綿狀病變的、中心嗜酸性而周邊蒼白的廣泛淀粉樣斑塊形成。

　　2、庫魯病

　　本病是最早被研究的人類朊毒體病，曾經僅見于巴布亞—新幾內亞東部高地有食用已故親人臟器習俗的土著部落，自從這一習俗被廢止后已無新發病例。庫魯病潛伏期長，自4—30年不等，起病隱匿，前驅期患者僅感頭痛及關節疼痛，繼之出現共濟失調、震顫、不自主運動，后者包括舞蹈癥、肌陣攣等，在病程晚期出現進行性加重的癡呆。與克—雅病相反，先有震顫及共濟失調，后有癡呆是本病的臨床特征。患者多在起病3個月—2年內死亡。

　　3、杰茨曼—斯脫司勒—史茵克綜合征

　　本病是由于人朊毒體蛋白基因突變所致的一種罕見的常染色體顯性遺傳朊毒體病，發病年齡多在40—50歲，平均病程約5年，以小腦病變表現為主，如失調、步履蹣跚和不行障礙等，可同時伴有辯距障礙、構音障礙、肢體及眼球震顫等，癡呆僅在晚期出現甚至極少出現。本病少見肌陣攣。因人朊毒體蛋白基因突變不同致其表型差異，故本病也可有其他不同表現。

　　4 致死性家族性失眠癥

　　是一種家族性常染色體遺傳朊毒體病，多在中晚年起病，病程約1年余。早期出現注意力障礙、易醒及思緒混亂，繼進行加重失眠，常伴植物神經功能失調，如多汗、低熱、心動過速及血壓增高等。此外，尚可出現共濟失調、肌陣攣、身體強直、神經反射亢進及構音障礙等運動異常的表現，多數患者伴內分泌異常。本病患者癡呆少見。

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