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第四章 遺傳性疾病

　　21-三體綜合征：智能落后,體格發育遲緩：特殊面容：眼距寬。肌張力低下：皮膚紋理特征：可伴有先天性心臟病。急性白血病的發生率高，易患感染，性發育延遲。細胞遺傳學診斷：(一)標準型：約占95%左右，核型為47，XY(或XX)，+21。(二)易位型：占2.5～5%。1.D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。2.G/G易位：多數核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。(三)嵌合體型：占2～4%。核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測血清TSH↑、T4↓。

　　苯丙酮尿癥：PKU是常見的氨基酸代謝病。由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，屬常染色體隱性遺傳。發病機制：典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶,不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。非典型PKU是鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，合成四氫生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經系統損害。臨床表現：患兒通常在3～6個月時初現癥狀，1歲時癥狀明顯。(一)神經系統：以智能發育落后為主，驚厥。(二)外觀：毛發、皮膚、虹膜色淺。(三)其它：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　診斷：(一)新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。(二)尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。(三)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據。(四)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。(五)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。

　　治療：(一)低苯丙氨酸(每日30～50mg/kg)飲食。

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