第五節 內分泌疾病診斷原則

　　完整的內分泌疾病的診斷應包括功能診斷、病理診斷和病因診斷三個方面。

　　一些典型的患者具有特殊的面容(如甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、肢端肥大癥、庫欣綜合征等)和病理性特征(如甲狀腺腫大、眼部特征、黑棘皮病、異常毛發分布、生殖器幼稚等)，對于診斷可提供一定的線索，但是輕癥不典型患者因缺乏癥狀和(或)體征，早期識別并非易事，必須配合實驗室檢查，才能早期診斷、早期防治。

　　(一)功能診斷

　　1.臨床表現典型癥狀和體征對診斷內分泌疾病有重要參考價值，而有些表現與內分泌疾病關系比較密切，如閉經、月經過少、性欲和性功能改變、毛發改變、生長障礙或過度、體重減輕或增加、頭痛、視力減退、精神興奮、抑郁、軟弱無力、皮膚色素改變、紫紋、多飲多尿、多血質、貧血、消化道癥狀(食欲減退、嘔吐、腹痛、便秘、腹瀉)等。應注意從非特異性臨床表現中尋找內分泌功能紊亂和內分泌疾病的診斷線索。

　　2.實驗室檢查及其資料分析

　　(1)代謝紊亂證據：各種激素可以影響不同的物質代謝，包括糖、脂質、蛋白質、電解質和酸堿平衡，可測定基礎狀態下血糖、血脂譜、血鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氧根等。

　　(2)激素分泌情況：激素測定通常采用競爭性蛋白結合原理，對內分泌紊亂和疾病的認識起到積極推進作用。臨床上可由空腹8～12小時后血中激素和24小時尿中激素及其代謝產物測定(GH、PRL、ACTH、TSH、LH/FSH、總T↓3、總T↓4、游離T↓3、游離T↓4、皮質醇、睪酮、雌二醇、孕酮、甲狀旁腺素、胰島素、C肽、醛固酮、兒茶酚胺等)，一般在基礎狀態下，測定垂體和靶腺兩方面的激素水平，如ACTH和皮質醇、TSH和T↓4水平，LH和睪酮水平，可幫助了解其功能和發病部位。

　　但因激素呈脈沖性分泌，尤其是促性腺激素和性腺激素，最好相隔15～30分鐘抽一次血，共3次并等量混合后，測定其值。測定24小時尿游離皮質醇(UFC)，17-羥、17-酮類固醇，醛固酮，香草基杏仁酸(VMA)等，應同時測定肌酐量，使測定結果具有可比性。

　　(3)動態功能測定主要有下列兩類：

　　1)興奮試驗：多適用于分泌功能減退的情況，可估計激素的貯備功能，應用促激素試驗探測靶腺的反應，如ACTH、TSH、hCG、TRH、GnRH、CRH試驗，胰島素低血糖興奮試驗，胰高血糖素興奮試驗，左旋多巴、精氨酸興奮試驗等。

　　2)抑制試驗：多適用于分泌功能亢進的情況，觀察其正常反饋調節是否消失，有無自主性激素分泌過多，是否有功能性腫瘤存在，如地塞米松抑制試驗。葡萄糖耐量試驗可作為興奮試驗(胰島素、C肽)又可作為抑制試驗(GH)。可樂定抑制試驗觀察兒茶酚胺(CA)分泌情況。

　　判斷激素水平時，應考慮年齡、性別、營養狀況、有無用藥或是否處于應激狀態以及取血時間等，并應結合臨床狀況，力求正確。

　　(二)病理診斷

　　包括病變性質和病變部位的確定，現有多種檢查方法可幫助明確微小病變。

　　1.影像學檢查蝶鞍X線平片、分層攝影、CT、MRI、B超，屬非侵襲性內分泌腺檢測法，可鑒定下丘腦-垂體、甲狀腺、性腺疾病、腎上腺腫瘤、胰島腫瘤等。意外瘤(incidentaloma)為無癥狀的腎上腺腫瘤，直徑<3.5cm者，若不愿探查，可以用CT隨訪;較大腫塊可在超聲引導下進行穿刺活檢或作探查手術。

　　2.放射性核素檢查甲狀腺掃描(↑(131)I、↑(123)I、↑(99m)Tc);腎上腺皮質掃描采用↑(131)I-膽固醇;↑(131)I間碘芐胍(↑(131)I-MIBG)掃描用于嗜鉻細胞瘤的診斷。

　　3.細胞學檢查細針穿刺細胞病理活檢，免疫細胞化學技術，精液檢查，激素受體檢測。

　　4.靜脈導管檢查選擇性靜脈導管在不同部位取血測定激素以明確垂體、甲狀腺、腎上腺、胰島病變部位，如下巖竇(左、右)取血測定垂體激素對于判斷垂體病變有價值。

　　(三)病因診斷

　　1.自身抗體檢測甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、甲狀腺過氧化物酶抗體(TPOAb)又稱甲狀腺微粒體抗體(TMAb)、促甲狀腺激素受體抗體(TRAb)、胰島素抗體、胰島細胞抗體(ICA)、谷氨酸脫羧酶抗體(GADAb)、抗腎上腺抗體等，抗體測定有助于明確內分泌疾病的性質以及自身免疫病的發病機制，甚至可作為早期診斷和長期隨訪的依據。

　　2.白細胞染色體檢查有無畸變、缺失、增多等。

　　3.HLA鑒定

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