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第十四節 尿崩癥的臨床表現以及診斷

　　【臨床表現】

　　尿崩癥的主要臨床表現為多尿、煩渴與多飲，起病常較急，一般起病日期明確。24小時尿量可多達5～10L，最多不超過18L，但也有報道達4OL/d者。尿比重常在1.005以下，尿滲透壓常為50～200mOsm/L，尿色淡如清水。部分患者癥狀較輕，24小時尿量僅為2.5～5L，如限制飲水，尿比重可超過1.01O，尿滲透壓可超過血漿滲透壓，可達290～600mOsm/L，稱為部分性尿崩癥。

　　由于低滲性多尿，血漿滲透壓常輕度升高，因而興奮口渴中樞，患者因煩渴而大量飲水，喜冷飲。如有足夠的水分供應，患者一般健康可不受影響。

　　但當病變累及下丘腦口渴中樞時，口渴感消失，或由于手術、麻醉、顱腦外傷等原因，患者處于意識不清狀態，如不及時補充大量水分，可出現嚴重失水，血漿滲透壓與血清鈉濃度明顯升高，出現高鈉血癥，表現為極度軟弱、發熱、精神癥狀、譫妄甚至死亡，多見于繼發性尿崩癥。

　　當尿崩癥合并腺垂體功能不全時，尿崩癥癥狀反而會減輕，糖皮質激素替代治療后癥狀再現或加重。長期多尿可導致膀胱容量增大，因此排尿次數相應有所減少。

　　繼發性尿崩癥除上述表現外，尚有原發病的癥狀與體征。

　　【診斷】

　　(一)典型尿崩癥的診斷依據

　　對任何一個持續多尿、煩渴、多飲、低比重尿者均應考慮尿崩癥的可能性，利用血漿、尿滲透壓測定可以診斷尿崩癥。其依據是：

　　①尿量多，一般4～10L/d;

　　②低滲尿，尿滲透壓<血漿滲透壓，一般低于200mOsm/L，尿比重多在1.005以下;

　　③禁水試驗不能使尿滲透壓和尿比重增加，而注射加壓素后尿量減少、尿比重增加、尿滲透壓較注射前增加9%以上;

　　④加壓素(AVP)或去氨加壓素(DDAVP)治療有明顯效果。

　　(二)診斷方法如下

　　1.禁水-加壓素試驗比較禁水前后與使用血管加壓素前后的尿滲透壓變化。禁水一定時間，當尿濃縮至最大滲透壓而不能再上升時，注射加壓素。正常人此時體內已有大量AVP釋放，已達最高抗利尿狀態，注射外源性AVP后，尿滲透壓不再升高，而尿崩癥患者體內AVP缺乏，注射外源性AVP后，尿滲透壓進一步升高。

　　方法：禁水時間視患者多尿程度而定，一般6～16小時不等，禁水期間每2小時排尿一次，測尿量、尿比重或滲透壓，當尿滲透壓達到高峰平頂，即連續兩次尿滲透壓差<30mOsm/L，而繼續禁水尿滲透壓不再增加時，抽血測血漿滲透壓，然后皮下注射加壓素5U，注射后1小時和2小時測尿滲透壓。對比注射前后的尿滲透壓。

　　結果：正常人禁水后尿量明顯減少，尿比重超過1.020，尿滲透壓超過800mOsm/L，不出現明顯失水。尿崩癥患者禁水后尿量仍多，尿比重一般不超過1.010，尿滲透壓常不超過血漿滲透壓。注射加壓素后，正常人尿滲透壓一般不升高，僅少數人稍升高，但不超過5%。精神性多飲、多尿者接近或與正常相似。

　　尿崩癥患者注射加壓素后，尿滲透壓進一步升高，較注射前至少增加9%以上。AVP缺乏程度越重，增加的百分比越多，完全性尿崩癥者，1小時尿滲透壓增加50%以上;部分性尿崩癥者，尿滲透壓常可超過血漿滲透壓，注射加壓素后，尿滲透壓增加在9%～50%之間。

　　腎性尿崩癥在禁水后尿液不能濃縮，注射加壓素后仍無反應。本法簡單、可靠，但也須在嚴密觀察下進行，以免在禁水過程中出現嚴重脫水。如患者排尿多、體重下降3%～5%或血壓明顯下降，應立即停止試驗，讓患者飲水。

　　2.血漿精氨酸加壓素測定(放射免疫法)正常人血漿AVP(隨意飲水)為2.3～7.4pmol/L，禁水后可明顯升高。但本病患者則不能達正常水平，禁水后也不增加或增加不多。

　　3.中樞性尿崩癥的病因診斷尿崩癥診斷確定之后，必須盡可能明確病因。應進行蝶鞍攝片、視野檢查，必要時作CT或MRI等檢查以明確或除外有無垂體或附近的腫瘤。

　　(三)鑒別診斷

　　1.精神性煩渴主要表現為煩渴、多飲、多尿、低比重尿，與尿崩癥極相似，但AVP并不缺乏，主要由于精神因素引起煩渴、多飲，因而導致多尿與低比重尿。這些癥狀可隨情緒而波動，并伴有其他神經癥的癥狀。上述診斷性試驗均在正常范圍內。

　　2.腎性尿崩癥是一種家族性X連鎖遺傳性疾病，其異常基因位于X染色體長臂Xq28部位，其腎小管對AVP不敏感，90%的患者顯示有AVP2受體基因(V↓2R)突變，而V↓1受體功能正常。大約10%是由于水通道蛋白2(AQP↓2)基因突變引起的常染色體隱性遺傳。

　　此外，極少數家族顯示AQP↓2基因突變的常染色體顯性遺傳。有些患者表現出受體后缺陷。臨床表現與尿崩癥極相似。往往出生后即出現癥狀，多為男孩，女性只表現為輕癥，并有生長發育遲緩。注射加壓素后尿量不減少，尿比重不增加，血漿AVP濃度正常或升高，易與中樞性尿崩癥鑒別。

　　3.其他慢性腎臟疾病，尤其是腎小管疾病，低鉀血癥，高鈣血癥等均可影響腎濃縮功能而引起多尿、口渴等癥狀，但有相應原發疾病的臨床特征，且多尿的程度也較輕。

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